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Boletín Científico Nº 124 / Mayo 2022
Disponibles las presentaciones pregrabadas de la Reunión Anual del CIBERER. ¡Podéis entrar a verlas y votar!
Ya están disponibles las presentaciones cortas pregrabadas de la XV Reunión Anual
del CIBERER. Todos los inscritos podéis entrar a verlas y votar en la pestaña “Presentaciones cortas pregrabadas”
dentro de la página web de la reunión. La Reunión Anual, que se celebra
el 26 y 27 de mayo, también acogerá una exposición de fotografías sobre investigación en enfermedades raras.
Toda la información aquí:
La edición genética abre las puertas a una nueva terapia
para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI
Un estudio en el que participan diversos grupos del CIBERER describe el inicio
de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas
por déficit de colágeno VI. Los autores han usado la edición genética por CRISPR/Cas9
sobre el gen COL6A1 para mejorar la red de fibras de colágeno VI en fibroblastos.
Un tratamiento ofrece
resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular
Investigadores de la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río han coordinado un estudio
que ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa
caracterizada además por la distrofia muscular gracias a la administración
de gentamicina, un antibiótico del grupo de los aminoglucósidos.
Dos grupos del CIBER colaboran para comprender y tratar las complicaciones cardiacas en acidemia propiónica
La Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana financiará un proyecto para comprender
el mecanismo electrofisiológico responsable de las complicaciones cardiacas
en esta enfermedad. El proyecto está coordinado por Eva Richard, de la U746 CIBERER
en el CBMSO (CSIC-UAM),
junto a investigadores del CIBERCV.
Proponen un protocolo estandarizado para el diagnóstico de defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
Investigadores de 6 grupos del CIBERER con amplia experiencia en las enfermedades mitocondriales
han realizado una propuesta de protocolo estandarizado internacional
para la medición enzimática de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM),
un paso crucial para obtener más y mejores diagnósticos.
Descubren un nuevo mecanismo involucrado en la deficiencia de antitrombina
La U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria
ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina,
la trombofilia congénita más grave. El trabajo sugiere también
que esta enfermedad rara puede estar subestimada.
Desarrollan un método de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón
Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide han desarrollado
un método novedoso de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas
de músculo de ratón. Este nuevo método tiene muchas aplicaciones
en investigación básica y podría llegar a ser de utilidad en clínica.
