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Boletín Científico Nº 123 / Abril 2022
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo
Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL ha identificado
mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido
hasta ahora, podría estar afectando
a cientos de personas en el mundo que todavía permanecerían sin diagnóstico.
Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria
Investigadores de la U702 CIBERER que lidera Salud Borrego en el Hospital Virgen
del Rocío han desarrollado una estrategia de análisis de datos de secuenciación
de genoma completo que propone un nuevo gen candidato (CFAP20)
como responsable de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva.
Estudian una nueva vía para el tratamiento de enfermedades mitocondriales
El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, de la U729 CIBERER en la UPO,
ha demostrado en modelos celulares cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones
que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas
por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.
Un complejo nutricional con efecto antioxidante protege la retina en retinosis pigmentaria
Un equipo coliderado por investigadores de la U755 CIBERER
ha publicado un estudio que demuestra cómo un suplemento diseñado con sustancias nutracéuticas
–nutrientes con beneficios para la salud– puede ser útil para proteger la retina, ralentizar la disfunción visual y reducir
el estrés oxidativo en pacientes con retinosis pigmentaria.
Un nuevo estudio coordinado por María Luisa Lozano y José Rivera, investigadores de la U765 CIBERER
que lidera Javier Corral en el IMIB, amplía el espectro clínico de la trombocitopenia hereditaria
relacionada con Src (SRC-RT) y desvela que tiene ciertas analogías con enfermedades de carácter inmune.
