Jornada ‘Investigar es Avanzar’, inteligencia artificial, investigación, convocatoria, Día Mundial de las Enfermedades Raras
Si tienes problemas para ver el boletín,
pulsa aquí
Boletín Científico Nº 121 / Febrero 2022
La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ abordará la aplicación de la inteligencia artificial a las enfermedades raras
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza online el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero
de 11 a 13:15h, tratará sobre las potencialidades, riesgos y beneficios que presenta
la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación en las enfermedades raras.
Podéis ver el programa e inscribiros en el siguiente enlace:.
Un estudio publicado en ‘Clinical Genetics’ destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER
La revista Clinical Genetics ha publicado un estudio que repasa los hitos científicos
del CIBERER desde su creación en 2006 y destaca el éxito de su modelo de investigación
en red, que lo ha convertido en “la institución de referencia en España en la investigación
en enfermedades raras”.
Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas
Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER, han liderado
un estudio de la dinámica mitocondrial y el eje mitocondria-lisosoma en células
de pacientes con enfermedades neurogenéticas con el que han descifrado fenotipos celulares
que aportan nuevos conocimientos sobre la fisiopatología mitocondrial.
Un sistema de reanálisis bioinformático incrementa
el porcentaje de diagnóstico de enfermedades raras
Un estudio realizado por Raquel Romero y Pablo Mínguez, junto a otros investigadores
de la U704 CIBERER que lidera Carmen Ayuso, ha logrado incrementar el porcentaje
de diagnóstico de enfermedades raras mediante un sistema de reanálisis bioinformático
aplicado a estudios genéticos de pacientes.
Avanzan en el estudio y la búsqueda de terapias para la neurodegeneración asociada a PLA2G6
Un reciente estudio dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, de la U729 CIBERER,
profundiza en el proceso patológico de la neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN)
y en las posibles repercusiones de estos mecanismos para encontrar nuevas soluciones
terapéuticas.
Caracterizan a los pacientes con miastenia gravis resistentes a los fármacos actuales
La miastenia gravis es un trastorno autoinmune raro clínicamente heterogéneo caracterizado
por la debilidad muscular. Eduard Gallardo y Elena Cortés-Vicente,
de la U762 CIBERER, han liderado un trabajo que ha estudiado
las características de los pacientes farmacorresistentes.
