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Boletín Científico Nº 119 / Diciembre 2021
Abierta la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales
El plazo de presentación de propuestas para la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias
Intramurales (ACCI) 2021 del CIBERER está abierto hasta el próximo 17 de enero. Las bases de
la convocatoria y todos los modelos están disponibles en el siguiente enlace.
¡Últimos días para enviar vuestras imágenes al concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras!
Mañana viernes acaba el plazo de envío de vuestras fotografías para la 2ª edición del Concurso
CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras, que organizamos en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Desde aquí animos a participar a todas las personas pertenecientes al CIBERER (personal contratado, adscrito o colaborador).
Nuevo ensayo clínico para la forma adulta de la adrenoleucodistrofia con dimetilfumarato
La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL tiene previsto iniciar a principios de 2022
un nuevo ensayo clínico con el antiinflamatorio dimetilfumarato con pacientes
varones con adrenomieloneuropatía,
la forma adulta de la adrenoleucodistrofia, y mujeres portadoras sintomáticas.
Publican los resultados de dos ensayos clínicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto
Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el
Hospital Sant Pau de Barcelona, ha participado en dos ensayos clínicos realizados
en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto. Los resultados se acaban de publicar
en la revista The Lancet Neurology.
Apoyan la utilización de chaperonas farmacológicas en PMM2-CDG
Investigadores del CIBERER han utilizado métodos de biología estructural para avanzar
en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente, y apoyar el uso de
chaperonas farmacológicas como opción terapéutica para esta enfermedad rara metabólica.
El fingolimod, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el fingolimod
como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD).
Los estudios sobre el posible reposicionamiento de este medicamento huérfano,
patrocinado por el CIBERER, han sido desarrollados por la U759.
Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de edición genética para ELA financiado por FUNDELA
FUNDELA financiará un proyecto de edición genética para la ELA que realiza
un consorcio en el que participan la U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno Pelayo
y el Laboratorio de Investigación en ELA que coordina
Alberto García Redondo en la U723 CIBERER del Hospital 12 de Octubre-“i+12”.
Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España
Investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre han coordinado
un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos
con enfermedad de Morquio en España y profundiza
en los tratamientos que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida.
