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Boletín Científico Nº 117 / Octubre 2021
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
Investigadores de 22 grupos del CIBERER han participado en
el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados
con enfermedades mitocondriales a nivel global de España.
El trabajo recoge 2761 casos de 49 provincias españolas con una incidencia de alrededor de 100 nuevos casos al año.
La Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional selecciona dos proyectos
La Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional 2021 del CIBERER
ha seleccionado dos proyectos de investigación entre las 4 solicitudes
que se habían recibido. El CIBERER financiará con 132.000 euros estos proyectos cooperativos,
liderados por los Grupos Clínicos Vinculados en el Hospital Virgen
de las Nieves de Granada y Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid.
La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico
del 70% de pacientes en TPC
Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento
ha permitido obtener el diagnóstico genético
del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Este trabajo,
coliderado por José Rivera (U765 CIBERER),
ha sido premiado en el Congreso de la SEHH y la SETH.
Identifican en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de piedras
Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador
de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. El trabajo ha sido
coordinado por Virginia Nunes (IDIBELL y UB).
El primer firmante es el investigador del CIBERER Miguel López de Heredia.
Sugieren que la terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en la deficiencia de FXI
María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 CIBERER en el IMIB, ha liderado
un estudio que sugiere que los pacientes con deficiencia de FXI pueden ser tratados con anticoagulantes
sin que por ello aumente el riesgo de hemorragia grave.
Un ensayo clínico evaluará la seguridad y eficacia de un tratamiento
para la retinosis pigmentaria
Regina Rodrigo y David Salom, investigadores de la U755 CIBERER que lidera José María Millán,
coordinan un ensayo clínico en fase 1 con Adalimumab como tratamiento para reducir la inflamación y retrasar
la pérdida de visión en retinosis pigmentaria.
Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
Un estudio coordinado por José Rivera (U765 CIBERER) demuestra la gran variabilidad de presentación clínica
de la trombocitopenia por mutaciones en el gen que codifica la tubulina β1,
enfermedad caracterizada por una baja producción de plaquetas y una moderada clínica hemorrágica.
Las nitronas, una nueva familia de moléculas con gran potencial para el tratamiento de la hipoacusia
Las nitronas constituyen una familia de moléculas con una gran capacidad
para reducir el estrés oxidativo. La U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto
ha participado en un trabajo en el que se revisan sus propiedades y se pone de manifiesto
su enorme potencial para el tratamiento de la pérdida auditiva.
