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Boletín Científico Nº 116 / Septiembre 2021
Los pacientes participan por primera vez
en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER ha participado por primera vez
en la evaluación de proyectos de la Convocatoria de Acciones Cooperativas Complementarias Intramurales (ACCI)
del centro.
Esta acción pionera ha permitido aumentar su nivel de involucración en la investigación.
Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria
Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína,
ha sido designado por la EMA como medicamento huérfano para el tratamiento
de las piedras de cistina en la cistinuria. Los estudios realizados han sido
coliderados por el investigador del CIBERER Miguel López de Heredia y Virginia Nunes (IDIBELL y UB).
Esta designación ha sido promovida por el CIBERER.
Una mutación asociada con la disqueratosis congénita
aumenta la probabilidad de padecer leucemia
Un equipo de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia
y el IMIB ha descubierto que los afectados por disqueratosis congénita
con una determinada mutación genética
tienen mayor probabilidad de padecer leucemia mieloide aguda.
Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica
Un equipo internacional liderado por la U759 CIBERER que coordina Aurora Pujol
en el IDIBELL ha identificado las mutaciones causantes de un grave trastorno neurológico
y del sistema inmunitario que, aunque minoritario,
podría estar afectando a centenares de personas en el mundo.
Demuestran en modelo celular el potencial de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil
Un estudio coordinado por la U758 CIBERER que lidera Javier Alonso
ha utilizado con buenos resultados una estrategia basada en CRISPR/Cas9
para el tratamiento de sarcoma de Ewing en un modelo celular. En el estudio, ha participado
la U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno-Pelayo.
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial
como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva han demostrado
en un modelo murino que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno
en la mitocondria o prevenir el daño oxidativo mitocondrial impiden el desarrollo
de las deficiencias motoras en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina por primera vez
Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación
Biosanitaria (IMIB) han asociado por primera vez una alteración trombofílica muy grave, la deficiencia
de antitrombina severa, con una malformación vascular, la agenesia de la vena cava.
La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido
IGF-1 es un factor de crecimiento esencial para el desarrollo postnatal
de la cóclea. Un estudio de la U761 CIBERER dirigida por Isabel Varela-Nieto
y la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó ha demostrado que la deficiencia parcial observada
en modelos de ratón aumenta la sensibilidad al daño por ruido.
