Si tienes problemas para ver el boletín,
pulsa aquí
Boletín Científico Nº 115 / Julio 2021
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
Más de 430 investigadores del CIBERER asistieron a la XIV Reunión Anual,
celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se presentaron 16 ponencias orales en directo
y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro. Como novedad, se entregaron
los dos Premios a la Mejor ponencia oral, ganado por Ana Rivera (U760 CIBERER), y a
la Mejor presentación corta pregrabada, obtenido por Yolanda Cámara (U701 CIBERER).
Descubren dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER, ha participado en
dos investigaciones que han permitido identificar los genes responsables
de dos tipos de enfermedades del desarrollo del cerebro. Uno de estos estudios ha sido coliderado por
Alfons Macaya, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Vall d’Hebron.
Identifican las instrucciones genéticas clave para la construcción del esbozo ocular
La U709 que lidera Paola Bovolenta ha participado en un estudio
publicado en Nature Communication que identifica las instrucciones genéticas clave
para la construcción del denominado esbozo ocular, cuya comprensión abre la puerta a
investigar en terapias de reemplazo celular en enfermedades neurodegenerativas del ojo.
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
Un estudio multicéntrico español liderado por Antonio Moreno, jefe de grupo
de la U712 CIBERER en el Vall d'Hebron Institut de Recerca, ha encontrado una mayor incidencia y prevalencia
de las neumopatías intersticiales pediátricas
en España que las descritas previamente en estudios internacionales.
El análisis funcional de las variantes de FH asociadas
a SHUa permitirá mejorar el abordaje clínico
Un nuevo trabajo de la U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba proporciona
la caracterización funcional de las variantes del Factor H (FH) asociadas
al Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).
Este estudio tiene como objetivo mejorar el uso médico de la información genética.
El análisis de los medios de cultivo puede ayudar a mejorar la investigación en enfermedades mitocondriales
Investigadores de la U727 CIBERER liderada por Eduardo Ruiz Pesini han analizado
cómo los medios de cultivo que se utilizan para hacer crecer los modelos celulares
con las mutaciones de las enfermedades mitocondriales
pueden afectar a los resultados de los parámetros relacionados con OXPHOS.
Identifican las interacciones moleculares de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC
Raúl Estévez, jefe de grupo de la U750 CIBERER, ha liderado una investigación
que ha permitido identificar el mapa de las interacciones moleculares (interactoma)
de la proteína GlialCAM, cuyo gen causa
la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC).
La cuarta edición del Curso práctico de edición genómica y terapia génica del CIBERER ha ofrecido
una actualización sobre las numerosas aplicaciones de las herramientas CRISPR a los 172 asistentes.
