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Boletín Científico Nº 114 / Junio 2021
Mañana comienza la Reunión Anual del CIBERER
La XIV Reunión Anual del CIBERER, que se celebra online entre mañana y el jueves,
constará de 3 tipos de sesiones: ponencias principales las dos primeras mañanas,
presentaciones cortas pregrabradas durante las tardes y un coloquio sobre los retos de futuro de
la investigación en Enfermedades Raras abierto al público el 1 de julio,
que se podrá ver desde este enlace. Además, este año hay 2 premios de 500 euros para
la mejora ponencia y el mejor video.
La votación estará abierta martes y miércoles.
La convocatoria ACCI del CIBERER selecciona 9 proyectos de investigación
Ya se puede consultar la resolución de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias
Intramurales (ACCI) 2020 del CIBERER, que ha seleccionado 9 proyectos entre las 36 solicitudes
que había recibido. Estos proyectos
colaborativos de diferentes grupos del CIBERER recibirán una dotación total de 543.000€.
Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial
en la retina de los mamíferos
Un estudio coordinado por Gemma Marfany, de la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona,
sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias de retina, ejerce
una función reguladora de la autofagia y
la dinámica mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.
Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas
Diversos investigadores del CIBERER colaboran en un proyecto internacional
sobre el estudio de la función del gen GEMIN5 en trastornos genéticos infantiles.
Los resultados del estudio aportan nuevas evidencias de que mutaciones
en este gen puede ser la causa de trastornos neurológicos raros.
Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales
La U701 CIBERER que lidera Ramon Martí en el VHIR y el grupo del CIBEREHD liderado por
Marçal Pastor-Anglada en la UB han obtenido financiación de La Marató de TV3 para un proyecto de búsqueda
de terapias con desoxiribonucleósidos para diversas enfermedades mitocondriales.
EJN destaca un estudio del CIBERER sobre neuropatías hereditarias motoras distales
Un estudio coordinado por Teresa Sevilla, investigadora de la U763 CIBERER, que confirma
la heterogeneidad clínica y genética de los afectados por neuropatías hereditarias motoras
distales ha sido seleccionado por
European Journal of Neurology (EJN) para su número especial sobre neurogenética.
Javier Corral, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria
Javier Corral es el nuevo jefe de grupo de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano
de Investigación Biosanitaria (IMIB) en sustitución de Vicente Vicente.
Este grupo está especializado en el campo de las enfermedades raras hematológicas.
