Investigación, jornada 'Investigar es Avanzar', convocatorias, diagnóstico, terapias, agenda
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Boletín Científico Nº 111 / Marzo 2021
Disponible la grabación de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER
Tenéis disponible la grabación de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER
celebrada el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En este encuentro, también se entregaron los premios del primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre
Investigación en Enfermedades Raras a las imágenes Silencio y Gota a gota.
Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica
para tratar la epidermolisis bullosa
Investigadores de la U714 CIBERER en el CIEMAT/UC3M/IIS-FJD han conseguido
mejorar la precisión y eficacia de la tecnología de edición
genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva,
lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.
Un estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de Friedreich
Un estudio sobre la ataxia de Friedreich en el que han participado investigadores de la
U733 CIBERER en la Universitat de València y el INCLIVA abre nuevas propuestas de potenciales terapias
para mejorar las condiciones de las personas afectadas por esta enfermedad rara.
Un vídeo divulgativo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación en hipoacusias
Nuevo seminario sobre terapia génica en enfermedades raras
para pacientes y familias mañana 17 de marzo
La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica
en enfermedades raras mañana 17 de marzo a las 17h (hora de Madrid),
dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias.
Podéis seguir el encuentro desde este enlace.
Caracterizan las mutaciones de la proteína FHR-1 asociadas con SHUa y otras enfermedades del complemento
Un nuevo trabajo de la U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba
aporta datos novedosos sobre el papel de la importante proteína del complemento FHR-1
y su relación con el síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa)
y otras enfermedades relacionadas con el complemento.
El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de CMT
Un estudio coordinado por Francesc Palau (U732 CIBERER) demuestra
que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la función de las mitocondrias
y altera la homeostasis del calcio en las células neuronales, lo que ayuda a entender mejor
la degeneración axonal de las neuropatías de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
Logran revertir la fibrosis pulmonar en modelos murinos con nanopartículas cargadas con un péptido
Un nuevo estudio liderado por investigadores de la U757 CIBERER
en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC/UAM) ha logrado prevenir
y revertir la fibrosis pulmonar en modelos experimentales con nanopartículas cargadas
con el péptido GSE4. Estos resultados son el
primer paso para estudiar su posible efecto antifibrótico en pacientes.
Caracterizan a dos familias con
trastornos mitocondriales asociados a los genes ‘NDUFAF4’ y ‘NDUFA8’
Investigadores de la U737 CIBERER que lidera Antònia Ribes
han coordinado dos trabajos que han caracterizado deficiencias del complejo I de la
cadena respiratoria mitocondrial asociadas a dos genes diferentes, NDUFAF4 y NDUFA8,
cuyas mutaciones provocan enfermedades mitocondriales.
Los estudios amplían el fenotipo asociado a estas patologías.
La U755 CIBERER que lidera José María Millán colaborará
en la puesta en marcha de un programa piloto de cribado neonatal del Hospital
La Fe para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en todos los bebés que nacen
en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año,
tanto en hospitales públicos como privados.
