Día de las Enfermedades Raras, investigación, genética, convocatorias, agenda
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Boletín Científico Nº 110 / Febrero 2021
La Jornada Investigar es Avanzar del CIBERER se celebrará el 28 de febrero
El CIBERER organiza la décima edición de la Jornada Investigar es Avanzar
con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el domingo 28 de febrero de 11 a 13h.
En el encuentro, planteado como un coloquio que modera Lluís Montoliu, participarán entre otros los investigadores Pablo
Lapunzina, Ángel Carracedo y Belén Pérez, junto a
representantes de FEDER y ASEM.
Abiertas 4 convocatorias del CIBERER: Proyectos de
Investigación Traslacional, Creación de Grupos de Trabajo, Movilidad y Actividades
El CIBERER tiene abiertas 4 convocatorias de Proyectos de Investigación Traslacional,
Creación de Grupos de Trabajo, Ayudas a la Movilidad y Actividades.
Toda la documentación está disponible
en el apartado de convocatorias internas de la página web del CIBERER.
Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica
Un trabajo coordinado por investigadores del CIBERER ha
descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a
un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del
desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales
y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).
Hallan una nueva variante genética responsable del defecto hematológico congénito de COX-1
José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente,
ha coordinado un estudio que ha identificado una nueva variante genética
responsable de la patología congénita de la enzima ciclooxigenasa-1 (COX-1),
un trastorno hematológico caracterizado por un aumento del sangrado.
Un modelo celular de disqueratosis congénita ayudará a comprender la enfermedad y evaluar terapias
Un estudio liderado por Guillermo Güenechea (U710 CIBERER) y Rosario Perona (U757 CIBERER)
ha logrado desarrollar un nuevo modelo celular de disqueratosis congénita ligada
al cromosoma X en progenitores y
células madre hematopoyéticas que ayudará a comprender mejor la enfermedad.
Dos estudios avanzan en la comprensión y la búsqueda de terapias para la enfermedad de Lafora
Un estudio realizado por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz
confirma la potencial eficacia del propranolol, un modulador de la inflamación,
como tratamiento novedoso para la enfermedad de Lafora. Otro trabajo
del mismo equipo ha identificado
en astrocitos una posible causa de la epilepsia de esta grave enfermedad rara.
