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Boletín Científico Nº 109 / Diciembre 2020
Queremos aprovechar estas fechas navideñas para dar las gracias a todos los miembros del CIBERER por haber
continuado con vuestros proyectos de investigación en enfermedades raras en este año tan complicado y también
por el esfuerzo extraordinario que habéis realizado colaborando con estudios de urgencia sobre la COVID-19.
Confiamos en que la pandemia que estamos sufriendo sirva también para que nuestro país finalmente
apueste con nitidez por la ciencia como base de nuestro futuro.
El CIBERER coordinará el Programa de
Medicina Genómica de la infraestructura IMPaCT
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER,
coordinará desde el CIBER el Programa de Medicina Genómica, uno de
los 3 financiados en la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a
la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) del ISCIII. El objetivo de este programa
es crear una estructura colaborativa
para la implementación de la medicina genómica en coordinación con el SNS.
Se renueva el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
Se ha renovado el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, foro de participación
de las entidades y asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras
que trabaja junto con los científicos en la mejora de la investigación.
El nuevo presidente es Manuel Rego, de Federación ASEM.
Los grupos del PdI de Patología Neurosensorial presentan sus avances
Unas 50 personas han participado en la reunión anual online
del PdI de Patología Neurosensorial del CIBERER. Los 7 grupos de investigación
de este programa han presentado en el encuentro sus avances científicos.
Además, ha participado la asociación de pacientes ACRÓMATES.
Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con PKD tratado con terapia génica
Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado
en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD)
sugieren que este tratamiento corrige el defecto genético que provoca la enfermedad.
Este estudio
está coordinado por José Carlos Segovia, de la U710 CIBERER.
Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar la ataxia de Friedreich
Un reciente estudio coordinado por Pilar González-Cabo desde
la U733 CIBERER en la Universitat de València ha confirmado
los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar
la ataxia de Friedrich. Este fármaco mejora
las deficiencias de pérdida de frataxina en modelos celulares y animales.
Mutaciones bialélicas en el gen ‘PRKG2’ causan una nueva displasia acromesomélica
Karen Heath, investigadora de la U753 CIBERER en el INGEMM del IdiPAZ/Hospital Universitario La Paz,
ha coordinado un trabajo multicéntrico internacional que ha identificado variantes bialelicas
en el gen PRKG2 en una nueva displasia acromesomélica.
Identifican nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph
Gemma Marfany (U718 CIBERER) ha liderado un estudio que ha identificado
nuevas funciones del gen ataxina 3 (ATXN3) —causante de la enfermedad de Machado-Joseph,
el tipo de ataxia más frecuente—
en el desarrollo de los fotorreceptores de la retina.
Identifican nuevas funciones de la proteína GDAP1 en mitocondria
y lisosoma implicadas en el desarrollo de CMT
Un estudio de la U732 CIBERER muestra una nueva función de la proteína GDAP1
y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
El artículo está liderado por Francesc Palau y Janet Hoenicka.
La primera firmante es Lara Cantarero, investigadora postdoctoral del CIBERER.
La tecnología del Sincrotrón ALBA permite estudiar las alteraciones
subcelulares en pacientes con distrofia muscular
Un equipo del Hospital Sant Joan de Déu con participación de
la U703 CIBERER trabaja en el Sincrotrón ALBA para estudiar
las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular.
La tecnología de ALBA permite visualizar la estructura atómica
y molecular de los materiales y del interior de las células.
