Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 107 / Octubre 2020

Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 28 de octubre
El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre. La jornada, que se celebrará online, está dirigida a profesionales, investigadores y representantes de pacientes.


Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación
Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas que no se puede obtener con otros métodos alternativos, según resalta un estudio del Grupo de Trabajo en Modelos Animales del CIBERER.


Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Diversos grupos del CIBERER han participado en la creación de la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Collaborative Spanish Variability Server (CSVS), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Un equipo internacional liderado por investigadores de la U759 CIBERER en el IDIBELL y la U703 en el Hospital Sant Joan de Déu han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños.


Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para Huntington

Investigadores de 3 grupos del CIBERER emplearán anticuerpos de camélidos para dirigir dominios de proteínas marcadoras con el objetivo de destruir la huntingtina mutante, la molécula responsable de la neurodegeneración en los pacientes de la enfermedad de Huntington, y así hacer desaparecer la toxicidad.

Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL

Un trabajo liderado por la U707 CIBERER que lidera Luisa Botella muestra la acción de dos agentes betabloqueantes en células de carcinoma renal de pacientes de von Hippel-Lindau. Los resultados apuntan a que estos compuestos son potenciales fármacos para el tratamiento de estos tumores.


Los límites del gen responsable del albinismo OCA1 son clave para regular su expresión

Un nuevo trabajo de investigación de la U756 CIBERER que lidera Lluís Montoliu determina los límites del gen de la tirosinasa de ratón, que le permiten desarrollar su patrón de expresión. El trabajo es fruto de la comparación de modelos de ratón modificados genéticamente generados con CRISPR.

Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta

Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz y la U753 CIBERER coordinada por Pablo Lapunzina ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta. El nuevo gen (KDELR2), identificado en 4 familias, está relacionado con el reciclado de chaperonas.


Un transportador sintético puede difundir aminoácidos en células vivas

Investigadores de la U731 CIBERER que lidera Manuel Palacín han demostrado que un transportador sintético puede transportar aminoácidos a través de la membrana lipídica en liposomas y células, lo cual nos acerca a futuras terapias en enfermedades como las aminoacidurias, el cáncer o la fibrosis quística.

Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías

Jordi Díaz-Manera, investigador de la U762 CIBERER en el Hospital Sant Pau, ha coordinado un estudio que ha hallado correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con distrofia muscular por déficit de sarcoglicano que podrán ser de utilidad a la hora de diseñar ensayos clínicos y buscar terapias.



El CIBERER Biobank pone en marcha un servicio de detección de SARS-CoV-2 para muestras de enfermedades raras

El CIBERER Biobank ha puesto en marcha un servicio de detección de SARS-CoV-2 en líneas celulares que se utilizan como modelo en el desarrollo de la investigación en enfermedades raras. Este servicio se realiza con un kit sencillo desarrollado en colaboración con la empresa Sequencing Multiplex.




Copyright © 2006 - 2020 CIBER
Centro de Investigación Biomédica en Red
Instituto de Salud Carlos III
C/ Monforte de Lemos 3-5.
Pabellón 11. Planta 0 | 28029 Madrid.
info@ciberer.es


Este boletín ha sido enviado desde el e-mail:
boletin@ciberer.es
También estamos en: