Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 104 / junio 2020

Más de 300 inscritos en la Reunión Anual que celebramos del 1 al 3 de julio

Pasado mañana miércoles arranca la Reunión Anual del CIBERER, que celebramos en formato online hasta el viernes 3 de julio, con más de 300 inscritos. A lo largo de estos tres días, se expondrán 40 presentaciones orales y más de 36 pósteres. En la página web de la Reunión Anual, podéis consultar todos los resúmenes y el programa actualizado.

Desde el CIBERER, difundiremos el evento con el hashtag #RACIBERER2020. Os animamos a colaborar con vuestros propios mensajes en Twitter y en el resto de redes sociales para conseguir el máximo impacto divulgativo.


La disfunción de las mitocondrias del músculo esquelético contribuye al desarrollo de enfermedades metabólicas

Las alteraciones mitocondriales en el músculo esquelético contribuyen al desarrollo de enfermedades metabólicas, según un estudio de la U713 CIBERER que lidera José Manuel Cuezva. Este estudio, realizado en modelos de ratón, propone un posible tratamiento con un antioxidante mitocondrial.

Un test para una enfermedad metabólica identifica niños que pueden beneficiarse de un tratamiento

Mutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños. Un equipo liderado por Santiago Ramón-Maiques (U739 CIBERER) ha creado un test que determina las variaciones patogénicas en este gen e identifica a pacientes que podrían beneficiarse de un tratamiento sencillo.



Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

José Luis García y Marta Seco, investigadores de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó, están desarrollando en el INCLIVA de Valencia un proyecto de investigación en microARNs como biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico en pacientes con ataxia de Friedreich.

Identifican variaciones genéticas que pueden mejorar la medicina personalizada en aHUS

La U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de afectados por síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS), una grave enfermedad con afectación renal, y el asesoramiento genético a sus familiares.



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