Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 101 / febrero 2020

El CIBERER organiza la IX Jornada ‘Investigar es Avanzar’ el 28 de febrero en Madrid
El Salón de Actos del CaixaForum Madrid acogerá la novena edición de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER el próximo 28 de febrero por la mañana. En esta jornada, celebrada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, participarán investigadores y representantes de los pacientes.

La convocatoria ACCI 2019 financiará 11 proyectos de investigación
La convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2019 financiará 11 proyectos de investigación con un presupuesto de 535.450 euros. Cinco de estos proyectos están coordinados por contratados del CIBERER. Podéis consultar la lista de proyectos seleccionados y grupos participantes.

Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

La Agencia Europea del Medicamento ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia. Los estudios han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

Proponen una nueva estrategia terapéutica para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Un trabajo liderado por Aña Guadaño (U708 CIBERER) propone una nueva estrategia terapéutica para paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento.


Publicada la nueva edición de la Guia Clínica Europea para las Enfermedades del Ciclo de la Urea

Investigadores de la 739 CIBERER y del GCV que lideran Vicente Rubio y Guillem Pintos han participado en la nueva edición de la Guía Clínica Europea para las Enfermedades del Ciclo de la Urea, que actualiza la que se apareció en 2012 e incluye los importantes avances que se han producido.

Demuestran la relevancia de los supercomplejos en las enfermedades mitocondriales

Un estudio colaborativo internacional coordinado por Cristina Ugalde, investigadora de la U723 CIBERER que lidera Miguel Ángel Martín Casanueva, detalla los mecanismos moleculares que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones en el gen MT-CYB.



Una molécula de la sangre puede ser efectiva contra la enfermedad autoinmune del riñón

Santiago Rodríguez de Córdoba (U738 CIBERER) ha participado en una investigación en la que se demuestra la capacidad terapéutica inmunomoduladora de una molécula presente en nuestra sangre, la denominada C4BP (beta), para la nefritis lúpica.

Un mapa genético sobre el cáncer de mama identifica variantes en 190 genes que predisponen a sufrir la enfermedad

Un estudio internacional en el que han participado Marta Santamariña y Ana Vega Gliemmo, de la U711 CIBERER que lidera Ángel Carracedo, ha identificado variantes asociadas con la actividad de 190 genes que predisponen a sufrir cáncer de mama.


Se presentan los avances en la investigación y tratamiento de displasias esqueléticas

Más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los últimos avances en el diagnóstico clínico y molecular, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas, celebrada en el Hospital Universitario la Paz de Madrid.

Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, el CSIC y la Fundación Areces en la sede de esta última entidad.



Málaga acoge una jornada sobre avances en enfermedades raras el 29 de febrero

Investigadores, representantes de los afectados, familiares y periodistas comprometidos con las enfermedades raras participarán en una jornada divulgativa sobre los avances en este tipo de patologías que se celebrará en Málaga el próximo sábado 29 de febrero, Día de las Enfermedades Raras.


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