Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA), ha sido elegida presidenta del recientemente creado Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, un foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación.

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Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial

Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760, ha realizado una investigación que ha hallado que la inactivación del gen GLI1 está asociada con polidactilia postaxial. En este trabajo, han participado investigadores de la U753 que lidera el Dr. Pablo Lapunzina.

Hallan variantes postcigóticas que mejoraran el diagnóstico genético del autismo

Un estudio internacional en el que ha participado la U711 que lidera el Dr. Ángel Carracedo ha identificado nuevos genes relacionados con el autismo y variantes potscigóticas que se producen en las primeras fases del desarrollo embrionario. Este hallazgo permitirá mejorar el diagnóstico genético de esta enfermedad.

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Identifican microRNAs como biomarcadores no invasivos de la acidemia propiónica

La Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER que lidera la Dra. Belén Pérez, ha coordinado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desregulados en la acidemia propiónica que pueden servir como biomarcadores mínimamente invasivos de esta grave enfermedad neurometabólica.

Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer

Una investigación liderada por el Dr. Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745, ha identificado un nuevo síndrome genético causado por mutaciones en ambas copias del gen FANCM. Los resultados sugieren que estas mutaciones predisponen a la aparición precoz de tumores y a la toxicidad de la quimioterapia.

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Las Jornadas de ALBA prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea el albinismo

Las undécimas Jornadas de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA), que se celebran del 22 al 24 de septiembre, prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea esta condición genética. Participarán diversos investigadores del CIBERER. El encuentro contará con actividades para todas las edades.

El IIS La Fe de Valencia acogerá una jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F

El CIBERER colabora con una Jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F, asociada al gen de la transportina-3 (transportador del VIH), que se celebra en el IIS La Fe de Valencia el 22 de septiembre. Se tratarán temas como el abordaje clínico, la investigación en las causas y las aproximaciones terapéuticas.

La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre

La 40ª edición de este evento, que se celebrará en Zumárraga (Guipúzcoa), tratará temas relacionados con las neurociencias, las causas ambientales y genéticas de los defectos congénitos o el modo en que el responsable clínico se enfrenta a los diferentes tipos de patologías.

CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras

La Fundación Ramón Areces organiza un simposio internacional sobre el uso de big data en las enfermedades raras que abordará las oportunidades que ofrece en el manejo clínico y la investigación. Este encuentro, en el que participan diversos miembros del CIBERER, se celebra el 26 y 27 de octubre en Barcelona.

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Diseñan un método de detección de biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico

Investigadores de la U733 CIBERER que lidera el Dr. Federico Pallardó han coordinado un estudio que ha desarrollado un nuevo método basado en la técnica de la espectrometría de masas para detectar histonas circulantes H3 y H2B como biomarcadores de diagnóstico precoz y pronóstico del shock séptico.

El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia sus nuevas metas

El IRDiRC acaba de anunciar la puesta en marcha de nuevos objetivos que incluyen retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Se establece como objetivo básico aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras.

Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad

Científicos de la U735 CIBERER en la Universidad Pompeu Fabra han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España. El estudio muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética

Más de 20 representantes de comités de ética europeos acaban de publicar un documento de consenso que expone la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética. Entre los autores, se encuentra el Dr. Lluís Montoliu (U756).

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Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

El portal sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado sus listados sobre enfermedades raras (tanto la lista de todas las patologías como los datos de prevalencia), medicamentos huérfanos y recursos para la investigación (registros de pacientes y plataformas tecnológicas).

La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

Esta asociación promovida por los padres de un niño de 3 años afectado por el síndrome de Pearson ha realizado una donación de 40.000 euros para la investigación en esta enfermedad rara de la U727 CIBERER que lidera el Dr. Julio Montoya. Esta aportación se suma a la que ya realizaron hace 2 años.

El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España ha presentado los avances en investigación

Científicos, pacientes y familiares han asistido al 12º Encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria, el primero que se celebra en España. Los participantes han abordado la situación en diagnóstico y tratamientos, así como en ensayos que se están llevando a cabo con fármacos nuevos.

CIBERER, FARPE y FUNDALUCE colaborarán en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina

El CIBERER, la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) han firmado un convenio de colaboración para promover la investigación en la distrofias hereditarias de la retina, en particular la retinosis pigmentaria.

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