La Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), ha liderado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desregulados en la acidemia propiónica que pueden servir como biomarcadores mínimamente invasivos de esta grave enfermedad rara neurometabólica.
Los autores de este trabajo, publicado en Scientific Reports, estudiaron la expresión de los microRNAs (que tienen un papel esencial en la regulación génica) en un modelo murino de la acidemia propiónica y en muestras de plasma de pacientes con el objetivo de conocer mejor su papel en la fisiopatología de la enfermedad.
Los investigadores encontraron algunos microRNAs desregulados asociados a dianas implicadas en la función mitocondrial, la apoptosis y la respuesta a estrés. Además, se hallan también desregulados en tejidos del corazón y cerebro, órganos que son relevantes para esta enfermedad.
Dos de los microRNAs desregulados circulantes en plasma de los pacientes también lo estaban en los modelos murinos, con lo que se confirma su implicación en la enfermedad y su potencial como biomarcadores mínimamente invasivos.
Estos hallazgos podrán servir para comprender mejor los mecanismos moleculares de esta enfermedad rara y para un mejor manejo clínico de los pacientes.
La acidemia propiónica es una enfermedad neurometabólica potencialmente letal. Los pacientes, entre otras complicaciones, desarrollan déficits neurológicos y cardiomiopatía a largo plazo.
Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia. Ana Rivera-Barahona, Alejandro Fulgencio-Covián, Celia Pérez-Cerdá, Ricardo Ramos, Michael A. Barry, Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Eva Richard, Lourdes R Desviat. Scientific Reports doi:10.1038/s41598-017-06420-8
