Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 88 / Noviembre 2023
Disponible la grabación de la Jornada IMPaCT-GENóMICA
Tenéis disponible la grabación de la segunda Jornada IMPaCT-GENóMICA, que ofreció una visión de la aplicación de la genómica en la medicina y su uso en casos de enfermedades raras, cáncer hereditario y farmacogenómica. El objetivo principal de IMPaCT-GENóMICA es la realización de estudios genéticos de alta complejidad para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y condiciones aún sin diagnóstico en todo el país.

Podcast sobre el estudio de la calidad de vida en personas con ER

Las enfermedades raras, dentro de su heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. El último capítulo del podcast "La ciencia de lo singular" explora la investigación que se lleva a cabo para conocer el efecto de la enfermedad en la calidad de vida.

Podcast sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

Diversos investigadores y personas afectadas por enfermedades raras participan en este capítulo del podcast "La ciencia de lo singular", que propone un recorrido por diversas de las cuestiones éticas que se derivan de la investigación en este tipo de patologías y explica cómo se deben abordar.

La disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugiere una nueva vía terapéutica

Un equipo del CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu ha confirmado por diversas vías la disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo que afecta a niñas. El hallazgo abre vías para potenciales tratamientos que ya han evaluado en modelos preclínicos del síndrome.

Avanzan en un posible tratamiento para dos enfermedades raras de origen hematológico

Un estudio del CIBERER y la Universidad de Murcia está en las primeras fases de una investigación que plantea la utilización de un tipo de molécula, los aptámeros, como posible tratamiento para dos enfermedades raras y graves de origen hematológico: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas.

Identifican un mecanismo patológico relacionado con diversas hipoacusias que podría servir como diana terapéutica

Un equipo de investigación del CIBERER y el Instituto de Investigaciones Biomédicas-CSIC ha identificado un mecanismo patológico asociado a enfermedades raras como la enfermedad de Ménière y otras formas de hipoacusia neurosensorial. Además, han evaluado con éxito un fármaco en modelos animales.

Avanzan en la comprensión de la Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI



La Fanconi Anemia Research Fund reconoce el trabajo de Paula Río en la búsqueda de tratamiento para esta enfermedad



La ONCE colabora en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina del CIBERER y el IIS La Fe



Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales



Jornada de actualización en Síndrome de Rett. Barcelona/online, 16 de diciembre



Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER. Día Mundial de las Enfermedades Raras. CaixaForum Madrid, 29 de febrero de 15:30 a 19h. (más información próximamente)



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