Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 81 / Septiembre 2022
El Programa IMPaCT-GENóMICA trabaja para ofrecer diagnóstico a los pacientes con enfermedades raras
Hospitales y centros de toda España trabajan de manera coordinada dentro del programa IMPaCT-GENóMICA en la realización de estudios genéticos de alta complejidad. Su objetivo es ofrecer diagnóstico a los pacientes y sus familias una vez se han agotado todas las vías clínicas disponibles. Podéis ver la grabación de la jornada divulgativa sobre el programa IMPaCT-GENóMICA en el siguiente enlace.

Enfermedad de Huntington: Investigan en el reposicionamiento de un fármaco antidiabético como potencial terapia

Un equipo de investigación del CIBERER y el IIS La Fe de Valencia ha descubierto que un fármaco utilizado actualmente como antidiabético, la metformina, mejora los síntomas de la enfermedad de Huntington en modelos animales y se presenta así como potencial terapia para esta enfermedad rara.

Enfermedad de Lafora: Confirman en modelos preclínicos que un grupo de fármacos mejora sus síntomas

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva de desenlace fatal. Investigadores del CIBERER y el IBV-CSIC han desarrollado un estudio que confirma en modelos murinos que los moduladores de la transmisión glutamatérgica podrían constituir un tratamiento beneficioso para esta enfermedad rara.

Presentan una plataforma para evaluar el reposicionamiento de fármacos en la acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’

Investigadores del CIBERER y la UAM-CSIC han presentado una plataforma para la evaluación de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB. Esta plataforma podría utilizarse en el reposicionamiento de fármacos para otros defectos congénitos del metabolismo.

La restricción calórica reduce los defectos mitocondriales asociados a la deficiencia en coenzima Q

Investigadores del CIBERER y la UPO han demostrado que la restricción calórica, un procedimiento que aumenta la longevidad en múltiples organismos, puede reducir en un modelo de ratón la disfunción mitocondrial asociada a la deficiencia en coenzima Q, una enfermedad rara que se da sobre todo en niños.

Mejoran el conocimiento del síndrome mitocondrial MELAS gracias a neuronas generadas a partir de células de la piel



Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes



Profundizan en el conocimiento molecular de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis



Podcast: “El pez cebra es un modelo muy bueno para estudiar el reposicionamiento de fármacos en enfermedades raras”



Fundación FEDER publica un 'CuadERno de investigación' sobre asesoramiento genético



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