Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 80 / Junio 2022
Presentan más de 70 proyectos de investigación sobre enfermedades raras
Después de 3 años, los grupos del CIBERER han podido celebrar de nuevo su Reunión Anual de manera presencial. Los 180 investigadores asistentes han expuesto más de 70 proyectos de investigación de los grupos del centro que tienen como objetivos entender mejor los diferentes grupos de enfermedades raras, mejorar el diagnóstico y buscar terapias.

Investigan en la edición genética como posible terapia para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

Diferentes equipos científicos colaboran en una nueva línea que investiga en el uso de la edición genética con las herramientas CRISPR/Cas9 como terapias para pacientes con trastornos relacionados con el colágeno VI, que son las segundas distrofias musculares congénitas más comunes.

Un tratamiento ofrece resultados prometedores en una paciente con piel de mariposa y distrofia muscular

Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular gracias a la administración de un antibiótico denominado gentamicina.

ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

Investigadores del CIBERER y la UPO de Sevilla trabajan en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiados por ENACH Asociación, el primero de búsqueda de posibles tratamientos y el segundo de identificación de fármacos potencialmente perjudiciales.

La Fundación Síndrome de Dravet colabora con la investigación para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

Investigadores del CIBERER han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias avanzadas para esta epilepsia rara infantil que causa trastornos severos del neurodesarrollo y suele tener un carácter farmacorresistente.

Proponen un protocolo común para el diagnóstico de defectos en la cadena respiratoria mitocondrial



Diversos grupos de investigación colaboran para comprender y tratar las complicaciones cardiacas en acidemia propiónica



Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave



Corrigen las alteraciones patológicas en un tipo de mutación mitocondrial en modelos preclínicos



Podcast: “El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica”



FEDER presenta los resultados de su programa de concienciación para jóvenes ‘Asume un reto poco frecuente’



6ª edición – Summer School Spanish Edition. Barcelona, 6-10 de junio



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