Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 79 / Abril 2022
“La inteligencia artificial ayudará a conseguir tratamientos más personalizados para los pacientes”
La XI Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER trató sobre la aplicación de la inteligencia artificial en enfermedades raras. Los ponentes coincidieron en destacar la utilidad de unificar los datos de salud de los pacientes y ponerlos en sus manos para sacar partido de todo el potencial de la aplicación de la inteligencia artificial y conseguir tratamientos más personalizados.

Identifican un nuevo gen candidato de retinosis pigmentaria

Investigadores del CIBERER y el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla han desarrollado una estrategia de análisis de datos de genoma completo en pacientes de distrofias hereditarias de retina con causa genética desconocida que ha permitido proponer un nuevo gen candidato como responsable de la retinosis pigmentaria.

Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

Un equipo del CIBERER, el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome desconocido hasta ahora que incluye retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.

Diseñan un complejo nutricional que protege la retina en pacientes con retinosis pigmentaria

Investigadores del CIPF de Valencia y el CIBERER han diseñado un suplemento con sustancias nutracéuticas –nutrientes con beneficios para la salud– que puede ser útil para proteger la retina, ralentizar la disfunción visual y reducir el estrés oxidativo en pacientes con retinosis pigmentaria.

Estudian una nueva vía para el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Científicos del CIBERER y la Universidad Pablo de Olavide han demostrado en modelos celulares de enfermedades mitocondriales cómo las alteraciones en seis mutaciones que causan estas patologías pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Un estudio publicado en la revista ‘Clinical Genetics’ destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER

La revista Clinical Genetics ha publicado un estudio que destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER, que lo ha convertido en “la institución de referencia en España en la investigación en enfermedades raras”. Este estudio repasa los hitos científicos del centro desde su creación en 2006.



Descubren que un tipo de trombocitopenia hereditaria tiene analogías con enfermedades de carácter inmune



Un nuevo biomarcador podría resultar clave para saber si un brote psicótico se debe a una enfermedad rara autoinmune



Avanzan en el estudio y la búsqueda de soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PLA2G6



Profundizan en el conocimiento de enfermedades neurogenéticas relacionadas con fallos mitocondriales



Podcast: “El CIBERER Biobank garantiza la calidad de las muestras biológicas para que los resultados de la investigación sean más robustos”



FEDER lanza su tercer “CuadERno de investigación”, dedicado a explicar la investigación sobre terapias avanzadas



Las fotos ‘Fish-to-Face’ y ‘Mitochondrial rainbow’, ganadoras del Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras



Lluís Montoliu describe la genética de la pigmentación en su nuevo libro divulgativo ‘Genes de colores’



Orphanet actualiza sus informes sobre prevalencia de las enfermedades raras



‘In Memoriam’ en el fallecimiento de Isabel Illa, referente en el estudio de las enfermedades neuromusculares



X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Sevilla, 26-28 de abril



6ª edición – Summer School Spanish Edition. Barcelona, 6-10 de junio



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