Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 75 / noviembre 2021
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
Investigadores de laboratorios y hospitales de toda España han realizado el primer estudio epidemiológico de personas diagnosticadas con enfermedades mitocondriales. El trabajo recoge 2761 casos con una incidencia de alrededor de 100 nuevos al año. El objetivo de esta iniciativa es consolidar un registro español de enfermedades mitocondriales.

CIBERER colabora con FEDER en la divulgación de la investigación en enfermedades raras
CIBERER colabora, aportando su visión científica, con dos recientes iniciativas de divulgación de FEDER: por un lado, en el proyecto ‘Asume un reto científico’ dirigido a jóvenes para motivar una nueva generación de investigadores. Por otro, en los “CuadERnos de investigación”, una serie de publicaciones con la que se explica al colectivo de afectados en un tono divulgativo los principales conceptos biomédicos y de investigación.

Obtienen el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

Los trastornos plaquetarios congénitos son un grupo heterogéneo de enfermedades raras en las que es muy importante el diagnóstico precoz. Un reciente estudio ha permitido, con la secuenciación de alto rendimiento, obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes.

Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria

La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por episodios recurrentes de formación de cálculos que afecta a la calidad de vida de los pacientes. Un nuevo estudio ha identificado en un modelo de ratón de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario.

La terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en la deficiencia de FXI

La deficiencia de factor XI es una enfermedad rara de la coagulación caracterizada por síntomas hemorrágicos impredecibles. Un nuevo estudio sugiere que los afectados que lo necesiten pueden ser tratados con anticoagulantes sin que por ello aumente el riesgo de hemorragia grave.

Comienzan los ensayos clínicos de un potencial tratamiento para la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Un nuevo ensayo estudiará la seguridad y eficacia de Adalimumab como potencial tratamiento para reducir la inflamación y retrasar la pérdida de visión que sufren los afectados.

Los pacientes con trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

La trombocitopenia congénita TUBB1-RT es una enfermedad rara caracterizada por una baja producción de plaquetas y hemorragia moderada. Un nuevo estudio demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de esta enfermedad en los pacientes, lo que permitirá definir mejores criterios para su abordaje.

Mutaciones en un grupo de genes, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

Un nuevo estudio pone de manifiesto la importancia del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) para el correcto funcionamiento del oído interno. Mutaciones relacionadas con este factor están implicadas en más de 30 enfermedades raras caracterizadas en su mayoría por la pérdida auditiva.

AELIP dona 33.600 euros al CIBERER para la investigación en lipodistrofias



Las nitronas, una nueva familia de moléculas con gran potencial para el tratamiento de la hipoacusia



La revista ‘Albinismo latinoamericano’ publica un artículo de Lluís Montoliu sobre su trayectoria investigadora en esta condición genética



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