Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 73 / junio 2021
El CIBERER organiza una mesa redonda sobre los retos de futuro de la investigación en Enfermedades Raras
En el marco de su XIV Reunión Anual, el CIBERER organiza la mesa redonda y coloquio “Retos y futuro de la investigación en Enfermedades Raras” el jueves 1 de julio de 10 a 12h. En este encuentro, abierto al público, se abordarán los desafíos terapéuticos, diagnósticos y de investigación. Se podrá seguir en directo sin necesidad de inscripción previa.

Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial en la retina

Las mitocondrias, que son las centrales energéticas de las células, son esenciales para el buen funcionamiento de la retina. Un nuevo estudio sugiere que el gen CERKL, relacionado con la retinosis pigmentaria, regula la dinámica mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.

Identifican mutaciones en un gen que causan trastornos genéticos raros en niños y niñas

Un proyecto internacional en el que han colaborado investigadores de más de 12 países aporta nuevas evidencias de que mutaciones en el gen GEMIN5 pueden ser la causa de trastornos neurológicos raros en niños y niñas caracterizados por un retraso en el desarrollo y una pérdida de coordinación.

La memoria está controlada por la actividad mitocondrial de las neuronas

Una nueva investigación contribuye a la comprensión de la actividad mitocondrial como central de señalización en memoria y aprendizaje. La disfunción mitocondrial contribuye a un gran número de enfermedades y condiciones, como las enfermedades raras mitocondriales, el cáncer o las enfermedades neurodegenerativas.

Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por HHT

Un nuevo estudio sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) con COVID-19 presentan de media síntomas más leves de la enfermedad que la población general. La explicación podría estar en la menor respuesta de citoquinas frente a un estímulo inflamatorio en pacientes con HHT.

Una jornada abordó los avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las displasias esqueléticas



Estudian la heterogeneidad clínica y genética de los afectados por neuropatías hereditarias motoras distales



La asociación ALBA y Sonolia Producciones ceden el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?’ al Servicio Bibliográfico de la ONCE



José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’



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