Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 72 / abril 2021
Disponible la grabación de los seminarios sobre terapia génica de la ‘Academia CIBERER para Pacientes’
Están disponibles las grabaciones de los dos recientes seminarios sobre terapia génica de la “Academia CIBERER para Pacientes” organizados en colaboración con Federación ASEM. En el primero de ellos, se explicó con palabras sencillas qué es la terapia génica y cómo actúan algunos de los tratamientos ya aprobados para diferentes enfermedades raras (grabación aquí). El segundo seminario se centró en la terapia génica para enfermedades neuromusculares, tanto pediátricas como de adultos (grabación aquí).

Avanzan en la investigación en terapias para la epidermólisis bullosa, fibrosis pulmonar y ataxia de Friedreich
Diversos proyectos científicos avanzan en la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. En uno de estos trabajos, se ha conseguido incrementar la eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa. En otro, se ha logrado revertir la fibrosis pulmonar en modelos murinos con nanopartículas. Y un último estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas para la ataxia de Friedreich.

Profundizan en el estudio de SHUa, angioedema hereditario y enfermedades mitocondriales

Investigadores del CIBERER han profundizado en el conocimiento de diversas enfermedades raras: el angioedema hereditario debido a mutaciones en FXII; trastornos mitocondriales asociados a los genes NDUFAF4 y NDUFA8; y el síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) y otras enfermedades del complemento.

Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos

Diversos grupos del CIBERER han desarrollado un proyecto basado en el estudio genético mediante paneles de secuenciación masiva para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos. Este panel se ha mostrado como una herramienta útil para el diagnóstico molecular de estas enfermedades.

Ofrecen estrategias para mejorar la vida de los pacientes con síndrome de Cushing

Investigadoras del CIBERER en el Hospital Sant Pau protagonizan tres vídeos divulgativos que tienen como objetivo ayudar a los pacientes con síndrome de Cushing, explicando los tratamientos disponibles y las estrategias eficaces para levantar su estado anímico y mejorar su calidad de vida.

Un nuevo vídeo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación

Un nuevo vídeo divulgativo promovido por el CIBERER quiere concienciar sobre la importancia de cuidar el oído y el papel esencial de la investigación a la hora de descubrir nuevas terapias para la pérdida auditiva. El vídeo destaca que más de 400 enfermedades raras cursan con pérdida de audición.

Revisan los avances en los medicamentos que actúan sobre el ARN y prevén una aceleración de su desarrollo



Avanzan en la búsqueda de terapias para el cáncer de cabeza y cuello en pacientes con Anemia de Fanconi



El portal Orphanet actualiza el listado de enfermedades raras por orden alfabético y los informes de prevalencia



V Jornada duplicación Mecp2. Online, 24 de abril



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