Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 69 / Febrero 2021
La Jornada Investigar es Avanzar del CIBERER se celebrará el 28 de febrero
El CIBERER organiza la décima edición de la Jornada Investigar es Avanzar con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el domingo 28 de febrero de 11 a 13h. En el encuentro, planteado como un coloquio que modera Lluís Montoliu, participarán entre otros los investigadores Pablo Lapunzina, Ángel Carracedo y Belén Pérez, junto a representantes de FEDER y ASEM.

La Academia CIBERER para Pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras
Este seminario, en el que participa el investigador Lluís Montoliu junto a representantes del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, tiene como objetivo ofrecer información sobre el estado de la investigación de terapias génicas en enfermedades raras para los pacientes, familiares y responsables de asociaciones. El seminario se celebrará el 17 de marzo a las 17h (Madrid, España, GMT+1). Próximamente os haremos llegar más información y el enlace para que os podáis inscribir.

Avanzan en el conocimiento y búsqueda de tratamientos para la enfermedad de Lafora y la disqueratosis congénita

Dos estudios del CIBERER han confirmado la potencial eficacia de un tratamiento para la enfermedad de Lafora y han identificado una posible causa de la epilepsia en esta grave enfermedad rara. Otro equipo de científicos ha desarrollado un nuevo modelo celular de disqueratosis congénita que ayudará a comprender esta patología con múltiples manifestaciones clínicas y evaluar nuevas terapias.

Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica y un trastorno raro del neurodesarrollo

Investigadores del CIBERER han descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas y anomalías faciales. En otro estudio, se han obtenido nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo.

Disponibles los vídeos de los 3 seminarios sobre sorderas de la Academia CIBERER para Pacientes



VII Jornada Interdisciplinar sobre avances en enfermedades raras IBIMA-Rare. 26 de febrero



Syngap1 Symposium 2021: A symposium about Syngap1 and related disorders. 15 y 16 de marzo



XII Carrera por la Esperanza de FEDER. Del 28 de febrero al 8 de marzo



Orphanet nomenclature and ontology for RD research. EJP-RD training course. Del 3 al 17 de mayo



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