Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 65 / julio 2020
Identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras
Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. En el encuentro, se han presentado los avances de los grupos del CIBERER en ámbitos como las herramientas informáticas para facilitar el diagnóstico, la edición con CRISPR, la terapia génica o los medicamentos huérfanos, entre muchos otros.

Un nuevo test para una enfermedad metabólica identifica niños que pueden beneficiarse de un tratamiento sencillo

Mutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños difícil de diagnosticar. Un nuevo test determina las mutaciones que interrumpen la función del gen e identifica niños que probablemente se beneficiarán de un tratamiento con un suplemento nutricional.

Proponen una nueva estrategia terapéutica para PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más común

Un estudio ha demostrado en modelos celulares el potencial de un tipo de compuestos (reguladores de la proteostasis) como estrategia terapéutica para la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), el defecto congénito de glicosilación más común, que afecta a unas 1000 personas en todo el mundo.

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Un nuevo proyecto tiene como objetivo identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich. Con su aplicación clínica, se quiere avanzar en la implementación de la medicina de precisión.

Describen una nueva enfermedad con rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

Variaciones genéticas familiares pueden ayudar a mejorar la medicina personalizada en aHUS

Un nuevo estudio permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de los afectados por síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS) y el asesoramiento genético a sus familiares. aHUS es una enfermedad rara grave que en muchos casos desemboca en enfermedad renal terminal.

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

Una reciente investigación ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. La HFA es una condición metabólica genéticamente heterogénea que se detecta desde hace más de 50 años en las pruebas de cribado neonatal.

Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras



La disfunción de las mitocondrias del músculo esquelético contribuye a la obesidad



Las células del sistema nervioso del intestino y los oligodendrocitos están afectados en el párkinson



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