Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 62 / febrero 2020
Investigadores y pacientes expondrán sus proyectos de colaboración en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’


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El Salón de Actos del CaixaForum Madrid acogerá la novena edición de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER el 28 de febrero. En la jornada, participarán investigadores y representantes de los pacientes, que además de explicar cómo colaboran en la investigación, abordarán temas como los avances en las terapias avanzadas, la obtención de diagnóstico o la importancia de la investigación básica.
Los investigadores participan en jornadas divulgativas en ciudades de toda España
Investigadores del CIBERER participan junto con los representantes de los afectados y familiares en jornadas divulgativas celebradas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras en ciudades como Burgos, Málaga, Castellón, Barcelona o Madrid a lo largo de la próxima semana.
Investigan en un compuesto como potencial tratamiento de la adrenoleucodistrofia

La EMA ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, con lo que se incentiva la investigación en este compuesto como potencial terapia para esta grave enfermedad que afecta al sistema nervioso.

Trabajan en una posible terapia para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Un trabajo científico propone una nueva estrategia terapéutica (probada en modelos de ratón) que podría paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento.

Se presentan los avances en la investigación y tratamiento de displasias esqueléticas

Más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los avances en el diagnóstico, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas en el Hospital La Paz. Dos asociaciones de pacientes (Fundación AHUCE y AFASCOL) presentaron sus actividades.

Expertos reclaman más atención a las enfermedades raras de la visión

Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo, reunidos en un simposio sobre este grupo de enfermedades raras en la Fundación Ramón Areces, reclamaron una mayor atención a estas patologías “olvidadas” que afectan a 2,4 de cada 100.000 personas.

Nuevos avances en la comprensión de las enfermedades mitocondriales



Publicada la nueva edición de la Guia Clínica Europea para las Enfermedades del Ciclo de la Urea



Un proyecto de terapia génica para la trombastenia de Glanzmann, dotado con 50.000 euros de la EAHAD



Una molécula de la sangre puede ser efectiva contra la enfermedad autoinmune del riñón

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