Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 61 / enero 2020
La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ se celebrará el próximo 28 de febrero en Madrid
Investigadores y afectados presentarán conjuntamente los proyectos en los que colaboran en la novena Jornada ‘Investigar es Avanzar’ que organiza el CIBERER el 28 de febrero en CaixaForum Madrid. En breve difundiremos el programa de este encuentro que se celebra en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Os mantendremos informados. ¡Reservaos la fecha!
Una prueba para medir los telómeros permite personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar

Los telómeros son secuencias al final de los cromosomas que los conservan y protegen así contra el envejecimiento. Una muestra indolora de células bucales permite medir su longitud para personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar.

Primeros resultados de éxito en la terapia génica de un paciente con la inmunodeficiencia LAD-I

Un ensayo clínico internacional de terapia génica para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) –una inmunodeficiencia frecuentemente mortal a edades muy tempranas– ha conseguido las primeras evidencias de beneficio clínico en el primer paciente tratado.

Los investigadores se unen al reto #DELAMANO15N para concienciar sobre las enfermedades neuromusculares

Los investigadores del CIBERER se unieron al reto #DELAMANO15N de Federación ASEM, organizado en el marco del Día de las Enfermedades Neuromusculares, que tuvo como objetivo dar visibilidad a este grupo de patologías.

La FCHP dona 20.000 € al proyecto PASIONHP de diagnóstico genético de la hipertensión pulmonar

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha donado 20.000 € para el proyecto PASIONHP, que tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes identificados en España con esta enfermedad rara.

Desarrollan un método de cribado de compuestos naturales de alto rendimiento para la deficiencia de coenzima Q



Un mapa genético sobre el cáncer de mama identifica variantes en 190 genes que predisponen a sufrir la enfermedad

EL CIBERER incorpora 4 nuevos grupos de investigación especializados en diversos grupos de enfermedades raras



Investigadores, clínicos y pacientes analizaron los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias en Córdoba

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