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Boletín Social
Ciberer #47

Noviembre 2017

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PORTAL DE REFERENCIA

Orphanet celebra sus 20 años de andadura durante la reunión anual de la RD-Action

 

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet celebró sus 20 años en la reunión anual de la acción conjunta de la Unión Europea RD-Action. Orphanet, consorcio formado por 41 países, proporciona información de alta calidad en español sobre enfermedades raras para los afectados y el resto de actores implicados.

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TERAPIAS

Ensayos clínicos en tratamientos para el angioedema hereditario y la pérdida auditiva inducida por la quimioterapia

Investigadores del CIBERER han participado en un estudio clínico que ha evaluado con éxito un tratamiento para el angioedema hereditario. Por otra parte, también han realizado los trabajos previos de un nuevo ensayo clínico para el tratamiento de la pérdida auditiva inducida por la quimioterapia en pacientes pediátricos.

 

Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de terapia génica para el síndrome de Usher

Investigadores del CIBERER participarán en un proyecto de estudio observacional y ensayo clínico de terapia génica en síndrome de Usher tipo 1 financiado por la Unión Europea con cerca de seis millones de euros. El síndrome de Usher es una enfermedad rara hereditaria en la que se combinan la sordera y la pérdida visual por retinosis pigmentaria.

 

Nace en Sevilla el tercer bebé que permitirá salvar a su hermano de una grave enfermedad hematológica

El equipo que lidera Guillermo Antiñolo en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha conseguido que nazca en este centro el tercer bebé de Andalucía libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible 100% desde el punto de vista inmunológico con su hermano, afectado por el síndrome de Shwachman-Diamond.

 

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ENCUENTROS

La tercera Conferencia Europlan analiza el cumplimiento de las recomendaciones europeas para las enfermedades raras

Esta conferencia, organizada por FEDER, analizó la situación de España en relación a las recomendaciones europeas sobre el abordaje sociosanitario de las enfermedades raras. Más de 70 agentes participaron en tres áreas de trabajo: acceso a diagnóstico y tratamientos; investigación; y atención en los centros de referencia nacionales e internacionales.

 

El Congreso Nacional de Enfermedades Raras Comunidad Valenciana ofrece una visión multidisplinar

Este encuentro, organizado por ADIBI y FEDER, ofreció a los afectados y sus familiares un análisis multidisciplinar de las intervenciones en enfermedades raras. Se expusieron las aportaciones que pueden realizarse desde la atención primaria y especializada, la atención domiciliaria, la enfermería o en el ámbito escolar.

 

El Encuentro Nacional de Pacientes con Acromegalia aborda diversos aspectos de esta enfermedad

Afectados, familiares y médicos compartieron novedades y experiencias relacionados con diversos aspectos de la acromegalia en el encuentro nacional de pacientes con esta enfermedad. Los asistentes repasaron los tratamientos actuales y en desarrollo, y se habló del cuidado de la piel, los dolores osteoarticulares y la fertilidad, entre otros temas.

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INVESTIGACIÓN

Unas jornadas sobre el síndrome de Williams presentan los avances en la investigación a los afectados

Más de 200 personas de 5 nacionalidades participaron en las Jornadas Internacionales de Actualización sobre el Síndrome de Williams organizadas por la asociación de afectados por esta enfermedad en España. En este encuentro, se habló sobre los resultados de las últimas investigaciones, realizadas con enfoques diferentes.

 

Avanzan en la comprensión del síndrome urémico hemolítico atípico, las telomeropatías y la deficiencia de antitrombina

En diferentes estudios, investigadores del CIBERER han identificado nuevos factores de predisposición genética del síndrome urémico hemolítico atípico, que el estrés oxidativo es una de las causas potenciales del acortamiento de los telómeros en las telomeropatías y nuevas mutaciones que provocan la deficiencia de antitrombina.

 

La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos internacionales

El recientemente creado Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal juntó a expertos internacionales en enfermedades hematológicas y metabólicas singulares en su primera reunión. Además, se celebró una sesión con los afectados por este grupo de enfermedades poco frecuentes para resolver sus dudas.

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DIVULGACIÓN

Editan una guía divulgativa sobre la genética del autismo

Una nueva guía divulgativa sobre la genética del autismo explica qué son los trastornos del espectro autista (TEA), las alteraciones genéticas que están implicadas en ellos y cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con TEA. La guía ofrece también información sobre la ayuda que puede ofrecer a las familias el asesor genético. Os la podéis descargar desde el siguente enlace.

 

La campaña #MiraTusFotos dará a conocer la acromegalia y fomentará su diagnóstico precoz

La Asociación Española de Afectados por Acromegalia ha lanzado la campaña #MiraTusFotos de concienciación sobre esta enfermedad rara. Dos pacientes explican en primera persona a través de un vídeo muy personal en qué consiste la enfermedad y cómo la viven diariamente con el objetivo de promover un diagnóstico precoz.

 

Fichas de discapacidad sobre acondroplasia, temblor ortostático primario, esclerosis tuberosa, síndrome de Kearns-Sayre y síndrome de Lowe

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 5 enfermedades raras. Estos documentos explican las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes patologías.

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PREMIOS Y AYUDAS

Luisa María Botella y Judith Armstrong, Premios AELMHU

Dos investigadoras del CIBERER han sido galardonadas en los Premios de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU): Luisa María Botella por la búsqueda de tratamientos para la enfermedad von Hippel-Lindau y HHT y Judith Armstrong por sus aportaciones al diagnóstico del síndrome de Rett.

 

Carmen Ayuso, galardonada con el Premio Nacional de Genética

La Sociedad Española de Genética ha concedido su Premio Nacional de Genética a Carmen Ayuso, investigadora del CIBERER y del IIS-Fundación Jiménez Díaz. El jurado ha destacado su contribución al diagnóstico genético y molecular de diferentes enfermedades hereditarias, con particular referencia a la retinitis pigmentaria.

 

La Fundación Inocente, Inocente financiará 10 proyectos en enfermedades raras en la infancia

La Fundación Inocente, Inocente ha celebrado el acto de entrega de 291.000 € como ayudas a 10 proyectos de investigación de enfermedades raras que afectan a la infancia, financiadas gracias a las donaciones de la Gala Inocente, Inocente 2016. Cuatro de estos proyectos serán coordinados por investigadores del CIBERER.

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