Vídeo divulgativo sobre el análisis genético en el síndrome de Usher
La Dra. Gema García, investigadora del CIBERER en el IIS La Fe de Valencia,
explica en un vídeo divulgativo las técnicas de estudio genético que desarrolla
su grupo de investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la
causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo. Este vídeo está disponible en la página web de la Usher Syndrome Coalition.
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Un libro de Raúl Gay reflexiona sobre la discapacidad asociada a las enfermedades raras
Next Door Publishers acaba de lanzar a la venta el libro Retrón. Querer es poder (a veces),
en el que el periodista y escritor Raúl Gay reflexiona sobre su discapacidad asociada al síndrome de Roberts,
una enfermedad rara que provoca la falta de desarrollo de las extremidades. El libro incluye una entrevista al investigador Lluís Montoliu.
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Más de 130 asistentes analizaron la situación de los registros europeos de enfermedades raras
Un encuentro sobre registros de enfermedades raras reunió en Madrid a más de 130 profesionales sanitarios,
representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y
responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.
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