Boletín Social
Ciberer #43

Marzo 2017

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28 DE FEBRERO

Los investigadores participan junto a los afectados en los actos del Día de las Enfermedades Raras

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de febrero, ha estado dedicado a reivindicar la importancia de la investigación en esta edición. Investigadores del CIBERER han participado junto a los afectados en jornadas de concienciación en ciudades como Zaragoza, Málaga, Burgos, Madrid, Barcelona o Valencia.

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COOPERACIÓN EUROPEA

Un encuentro analizará los resultados y los retos de los registros de enfermedades raras

 

Un encuentro que se celebra el 21 y 22 de marzo en el Hospital La Paz de Madrid analizará los resultados de los proyectos europeos sobre registros en enfermedades raras y los principales retos a los que se enfrentan. Participarán representantes de los afectados (EURORDIS) junto con el resto de agentes implicados. Podéis inscribiros y asistir a todo el encuentro (que será en inglés) o solo a una parte.

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INVESTIGACIÓN EN TERAPIAS

La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora

La Agencia Europea del Medicamento ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente especialmente grave. Los estudios han sido desarrollados por investigadores del CIBERER en el IBV-CSIC y en el Hospital Jiménez Díaz.

 

Un adenovirus oncolítico presenta sinergias con dos fármacos en el tratamiento de tumores pancreáticos

Investigadores del CIBERER han realizado una prueba de concepto en la que han demostrado que un tipo de virus (adenovirus oncolítico) es efectivo en la reducción de las células madre cancerígenas pancreáticas en combinación con dos fármacos antitumorales. Esta investigación pone las bases para futuros desarrollos clínicos.

 

Designado un nuevo medicamento huérfano para la enfermedad de Von Hippel-Lindau

El propranolol ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) por la Agencia Europea del Medicamento. Esta designación se ha conseguido gracias a las investigaciones de un grupo del CIBERER en el CIB-CSIC con la colaboración de la Alianza VHL.

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RECONOCIMIENTOS

Un proyecto sobre albinismo obtiene el reconocimiento de FEDER a la actividad investigadora en enfermedades raras

La Asociación de Personas con Albinismo (ALBA) y un grupo de investigación del CIBERER en el CNB-CSIC han obtenido el reconocimiento a la actividad investigadora de FEDER por el proyecto de estudio de las bases genéticas del albinismo. Este proyecto también ha recibido una de las ayudas a la investigación de la Fundación FEDER.

 

La Federación Europea para el Síndrome de Dravet recibe el Premio EURORDIS a la Organización de Pacientes

EURORDIS, entidad que agrupa a las asociaciones de afectados por enfermedades raras en Europa, ha concedido su Premio a la Organización de Pacientes a la Federación Europea para el Síndrome de Dravet. Este galardón fue entregado en una ceremonia celebrada en Bruselas el martes 21 de febrero junto al resto de premios que otorga EURORDIS.

 

Premio al Trabajo en Red de FEDER a la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana

FEDER ha concedido su Premio al Trabajo en Red a la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, en la que participa el CIBERER. Según FEDER, "la alianza es un claro ejemplo del trabajo en red y en ella están presentes todos los agentes claves en el abordaje de las enfermedades raras".

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AYUDAS

La Alianza VHL dona más de 40.000 euros para la investigación en la enfermedad de von Hippel-Lindau

La Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) ha donado más de 40.000 euros al CIBERER para la investigación en esta enfermedad poco frecuente que realiza un grupo del CIBERER en el CIB-CSIC. Los fondos, obtenidos con campañas de recaudación y donaciones, se destinarán al desarrollo de un modelo murino y la investigación en una posible terapia.

 

La asociación de pacientes DEBRA Piel de Mariposa financiará la investigación y el diagnóstico genético en esta enfermedad

Esta asociación ha realizado dos donaciones a través del CIBERER para la investigación y el diagnóstico genético en epidermólisis bullosa, una enfermedad rara de tipo genético más conocida como piel de mariposa. Con estos fondos, se financiará la contratación de un genetista molecular y parte de un ensayo clínico.

 

El Hotel Barcelona Princess dona 16.000 euros al CIBERER para la investigación en adrenoleucodistrofia

El Hotel Barcelona Princess acogió el acto de entrega del cheque simbólico de 16.000 euros al CIBERER para la investigación en la adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X (X-ALD). Los fondos se han obtenido a través de las donaciones voluntarias de los trabajadores y el hotel, y de campañas de micromecenazgo solidario.

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DIVULGACIÓN

El Día Mundial de los Defectos Congénitos concienció sobre este gran grupo de enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han participado en la organización de la tercera edición del Día Mundial de los Defectos Congénitos, celebrado el 3 de marzo. Con esta jornada, se quiere aumentar el conocimiento general sobre los defectos congénitos y concienciar sobre la importancia de la investigación sobre este gran grupo de enfermedades raras.

 

La exposición Menos Raras sobre la investigación en enfermedades raras, en el Hospital 12 de Octubre de Madrid

La exposición Menos Raras, que explica 20 enfermedades raras y la investigación que se realiza sobre ellas en España, estará instalada en el "Espacio para la Ciencia y la Cultura Marie Curie" en la planta baja del Centro de Actividades Ambulatorias del Hospital 12 de Octubre de Madrid hasta el 21 de marzo.

 

El CIBERER y la AEMPS editan una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos

El CIBERER y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) han editado una guía que explica a los investigadores de una manera sencilla cómo desarrollar medicamentos huérfanos para enfermedades raras. CIBERER ha promovido ya 6 medicamentos designados como huérfanos.

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EN BREVE

>   Orphanet actualiza su informe sobre la prevalencia de las enfermedades raras

>   La Fundación Ramón Areces financia 13 proyectos de investigación en enfermedades raras con 1,5 millones de euros

>   Los procesos de degradación y reciclaje de componentes celulares (la maquinaria autofágica) podrían ser una diana terapéutica en tratamientos oculares

>   Generan modelos animales con las principales características de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

>   Ponen en marcha un proyecto de desarrollo de tratamientos para enfermedades raras de depósito lisosomal

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