Boletín Social
Ciberer #41

Noviembre 2016

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INVESTIGACIÓN EN TERAPIAS

Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el Ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal, ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos. Ubiquinol es el quinto medicamento huérfano de la EMA que ha sido patrocinado por el CIBER.

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AYUDAS A PROYECTOS

Una investigación preclínica ayudará a mejorar el conocimiento de las enfermedades mitocondriales

 

La Obra Social “la Caixa”, el CIBERER y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración para llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de búsqueda de posibles tratamientos para la hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, una enfermedad minoritaria mitocondrial. Este estudio cuenta con el impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros, que se suman a los 64.800 de la Fundación Mencía.

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DOCUMENTACIÓN PARA AFECTADOS

Disponibles en español las fichas de discapacidad de cuatro enfermedades raras en Orphanet

 

Orphanet ha desarrollado la "Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad", un nuevo servicio de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes enfermedades raras. Ya están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades raras: síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.

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ENCUENTROS

Especialistas, familias y pacientes participaron en la 1ª Reunión del Proyecto Blackfan-Diamond

El CIEMAT acogió este encuentro en el que se dio a conocer la anemia de Blackfan–Diamond y se explicó a los asistentes el proyecto de investigación que tiene como objetivo desarrollar nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, incluyendo la terapia génica. Tanto las familias como los pacientes pudieron consultar dudas a los especialistas presentes en esta reunión celebrada el 29 de septiembre.

 

La Asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo celebró su décimo aniversario

Más de 150 personas asistieron a las X Jornadas de la Asociación ALBA celebradas en El Puig (Valencia). Este encuentro sirvió para celebrar los diez años de actividad de esta organización. En las jornadas, se presentó el cortometraje ¿Lo ves? de Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora, que tiene la condición genética de albinismo.

 

Los pacientes con enfermedades raras expusieron sus sugerencias en una jornada sobre investigación

Pacientes, familiares y representantes de sus asociaciones expusieron sus necesidades formativas, opiniones y sugerencias en la jornada sobre la investigación en enfermedades raras coorganizada por el CIBERER en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Esta jornada ofreció a los asistentes una visión completa de todo el proceso investigador.

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EVENTOS ENFERMEDADES RARAS

Carmen Ayuso recibe el Premio de Investigación anual de la Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE)

La Dra. Carmen Ayuso, investigadora del CIBERER y del IIS del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, ha recibido el Premio a la Investigación FUNDALUCE 2015. Con el premio, esta fundación ayudará a financiar un proyecto que tiene como objetivo descubrir las causas que provocan las diferentes distrofias hereditarias de retina en el que colabora tambien el grupo de investigación que lidera el Dr. José María Millán.

 

Las enfermedades hereditarias de la piel constituyen cerca del 8% de las enfermedades raras

Investigadores clínicos y básicos de diversos países explicaron los avances en el diagnóstico y tratamiento a través de terapias avanzadas (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) en el Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel celebrado en la Fundación Ramón Areces. Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8 % de enfermedades raras.

 

El libro sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras se presentó en Barcelona

El Hospital Sant Joan de Déu acogió la presentación del libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en español, que aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías. La obra se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional.

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INVESTIGACIÓN CIBERER

>   Descubren una nueva variante genética causante de retinitis pigmentosa.

>   Convierten células de la piel en plaquetas.

>   El estudio de la hipoglicosilación puede ayudar a entender situaciones complejas de trombofilia.

>   Proponen la proteína FADD como biomarcador pronóstico para los linfomas linfoblásticos de células T.

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