|
|
||||||
Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10 |
||||||
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el Ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la
deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal,
ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos. Ubiquinol es el quinto medicamento huérfano de la EMA que ha sido patrocinado por el CIBER.
|
|
||||||
Una investigación preclínica ayudará a mejorar el conocimiento de las enfermedades mitocondriales |
||||||
La Obra Social “la Caixa”, el CIBERER y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración para
llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de búsqueda de posibles tratamientos para la
hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, una enfermedad minoritaria mitocondrial.
Este estudio cuenta con el impulso de la Obra Social "la Caixa", que ha destinado 194.400 euros, que se suman a los 64.800 de la Fundación Mencía.
|
|
||||||
Disponibles en español las fichas de discapacidad de cuatro enfermedades raras en Orphanet |
||||||
Orphanet ha desarrollado la "Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad", un nuevo servicio
de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes
enfermedades raras. Ya están disponibles en español las fichas sobre discapacidad de 4 enfermedades
raras: síndrome de QT largo familiar, distrofia facioescapulohumeral, síndrome de Marfan y síndrome de Fraser.
|
|
||||||||
Especialistas, familias y pacientes participaron en la 1ª Reunión del Proyecto Blackfan-Diamond El CIEMAT acogió este encuentro en el que se dio a conocer la anemia de Blackfan–Diamond y se explicó a los asistentes el proyecto de investigación que tiene como objetivo desarrollar nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, incluyendo la terapia génica. Tanto las familias como los pacientes pudieron consultar dudas a los especialistas presentes en esta reunión celebrada el 29 de septiembre. |
La Asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo celebró su décimo aniversario Más de 150 personas asistieron a las X Jornadas de la Asociación ALBA celebradas en El Puig (Valencia). Este encuentro sirvió para celebrar los diez años de actividad de esta organización. En las jornadas, se presentó el cortometraje ¿Lo ves? de Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su directora, que tiene la condición genética de albinismo. |
Los pacientes con enfermedades raras expusieron sus sugerencias en una jornada sobre investigación Pacientes, familiares y representantes de sus asociaciones expusieron sus necesidades formativas, opiniones y sugerencias en la jornada sobre la investigación en enfermedades raras coorganizada por el CIBERER en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Esta jornada ofreció a los asistentes una visión completa de todo el proceso investigador. |
||||||
>
Leer Más
|
>
Leer Más
|
>
Leer Más
|
|
||||||||
Carmen Ayuso recibe el Premio de Investigación anual de la Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) La Dra. Carmen Ayuso, investigadora del CIBERER y del IIS del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, ha recibido el Premio a la Investigación FUNDALUCE 2015. Con el premio, esta fundación ayudará a financiar un proyecto que tiene como objetivo descubrir las causas que provocan las diferentes distrofias hereditarias de retina en el que colabora tambien el grupo de investigación que lidera el Dr. José María Millán. |
Las enfermedades hereditarias de la piel constituyen cerca del 8% de las enfermedades raras Investigadores clínicos y básicos de diversos países explicaron los avances en el diagnóstico y tratamiento a través de terapias avanzadas (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) en el Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel celebrado en la Fundación Ramón Areces. Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8 % de enfermedades raras. |
El libro sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras se presentó en Barcelona El Hospital Sant Joan de Déu acogió la presentación del libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en español, que aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías. La obra se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional. |
||||||
>
Leer Más
|
>
Leer Más
|
>
Leer Más
|
Más información sobre convocatorias, agenda y noticias en www.ciberer.es |
Tambien estamos en |
Copyright © 2006 - 2016 CIBER |
Cancelar Suscripción | Suscribirse |