Donación de 32.400 euros para la investigación en el síndrome Opitz C
La Asociación Síndrome Opitz C ha obtenido 32.400 euros del proyecto de tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa
que ha donado para la investigación del CIBERER en la identificación del gen responsable de esta patología.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad con un elevado grado de mortalidad infantil para la que no existe
tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Esta enfermedad es extremadamente rara,
ya que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España.
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Un proyecto internacional buscará una cura para la enfermedad de Lafora
Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora financiado
por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. Este proyecto constituye un gran esfuerzo colaborativo
y multidisciplinar que reúne a científicos de todo el mundo. La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica
progresiva de baja prevalencia particularmente grave.
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Orphanet dedica un espacio en su portal a la discapacidad de las enfermedades raras
Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con el que las enfermedades raras serán descritas de
forma progresiva utilizando los términos de un catálogo sobre discapacidad para dar a conocer el impacto,
la gravedad, la frecuencia y la duración en el tiempo de cada una de las limitaciones en la actividad y
restricciones en la vida diaria. Ya está disponible la información sobre 400 enfermedades.
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