Boletín Social
Ciberer #40

Septiembre 2016

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COLABORACIÓN AFECTADOS-INVESTIGADORES

FEDER y CIBERER intensifican su colaboración en la investigación de las enfermedades raras

 

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, y Juan Carrión, presidente de FEDER, han mantenido un encuentro para intensificar las vías de colaboración de ambas entidades en la investigación de las enfermedades raras. FEDER y CIBERER colaborarán en acciones concretas como el intercambio de información, la resolución de consultas de afectados o la búsqueda activa de familias para fomentar líneas de investigación.

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DESCUBRIR QUÉ ES LA INVESTIGACIÓN

La Fundación Jiménez Díaz acoge una jornada sobre investigación en enfermedades raras para pacientes y familiares el 15 de septiembre

 

Un encuentro para descubrir y saber más sobre la investigación en enfermedades raras. Ése es el propósito de la jornada dirigida a pacientes, familiares y representantes de organizaciones de pacientes que se celebrará el próximo 15 de septiembre por la tarde en la Fundación Jiménez Díaz, en Madrid. La Jornada pretende ofrecer a los asistentes una visión completa de todo el proceso investigador.

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ENFERMEDAD RARA DESTACADA

La investigación en el síndrome de Williams-Beuren

 

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo neurológico con manifestaciones como rasgos faciales característicos, estrechamientos de los vasos sanguíneos o déficit cognitivo general. Afecta aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos. Un grupo del CIBERER en la Universitat Pompeu Fabra investiga esta enfermedad desde hace más de 15 años en contacto directo con los afectados y sus familias.

> Síndrome de Williams-Beuren en la exposición "Menos raras"

 
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ACTUALIDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Donación de 32.400 euros para la investigación en el síndrome Opitz C

La Asociación Síndrome Opitz C ha obtenido 32.400 euros del proyecto de tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa que ha donado para la investigación del CIBERER en la identificación del gen responsable de esta patología. El síndrome de Opitz C es una enfermedad con un elevado grado de mortalidad infantil para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Esta enfermedad es extremadamente rara, ya que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España.

 

Un proyecto internacional buscará una cura para la enfermedad de Lafora

Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. Este proyecto constituye un gran esfuerzo colaborativo y multidisciplinar que reúne a científicos de todo el mundo. La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de baja prevalencia particularmente grave.

 

Orphanet dedica un espacio en su portal a la discapacidad de las enfermedades raras

Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con el que las enfermedades raras serán descritas de forma progresiva utilizando los términos de un catálogo sobre discapacidad para dar a conocer el impacto, la gravedad, la frecuencia y la duración en el tiempo de cada una de las limitaciones en la actividad y restricciones en la vida diaria. Ya está disponible la información sobre 400 enfermedades.

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INVESTIGACIÓN CIBERER

>   Enfermedades mitocondriales: La interacción del genoma nuclear y mitocondrial determina la calidad del envejecimiento de las personas

>   Inmunodeficiencias de linfocitos T: Un caso de inmunodeficiencia revela nuevos aspectos sobre el funcionamiento y relevancia clínica del receptor de antígeno de los linfocitos T humanos

>   Hipoacusia y pérdida de visión: La autofagia resuelve la inflamación retiniana causada por el déficit en IGF-1 en el ratón

>   Cuando la investigación más básica llega en ayuda de la más aplicada: el origen de CRISPR-Cas

>   Trastorno del movimiento: Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

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