Designados medicamentos huérfanos para la adrenoleucodistrofia y la anemia de Fanconi

La molécula Temsirolimus ha sido designada como medicamento huérfano en Europa para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia. Los estudios sobre su posible aplicación se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad. Por otra parte, Fancalen, una propuesta de terapia génica que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad en Estados Unidos. Estos medicamentos huérfanos, desarrollados por investigadores del CIBERER, han sido patrocinados por el CIBER.

La investigación en la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias. Esta enfermedad neurodegenerativa comporta graves alteraciones en la coordinación de los movimientos, incluidos los del habla y de la deglución, además de pérdidas de la sensibilidad. Un grupo del CIBERER en la Universidad de Valencia ha descubierto que un tratamiento utilizado para mejorar los síntomas neurológicos no es adecuado cuando hay complicación cardiaca asociada a la enfermedad.

> Ataxia de Friedreich en la exposición "Menos raras"

La Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Clínic-CIBERER remarca la importancia de las asociaciones

Este encuentro, en su sexta edición anual, reunió a 150 especialistas y miembros de asociaciones para intercambiar opiniones sobre el tratamiento de adultos con enfermedades minoritarias. En la jornada, se remarcó la importancia de las asociaciones y la necesidad de trabajar para que los hospitales pediátricos puedan derivar pacientes a los hospitales de adulto.

La jornada sobre el XXV aniversario del descubrimiento del gen responsable del síndrome X frágil reunió a familias y profesionales

La Jornada "25 aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación" reunió a unos 100 pacientes, familias y profesionales sanitarios implicados en estas patologías que mostraron experiencias propias y generaron un vibrante debate en el Hospital Universitario Cruces de Barakaldo.

La Fundación Mencía se presentó en Madrid con la celebración de un evento benéfico

Unas 250 personas se dieron cita en el acto de presentación en Madrid de la Fundación Mencía, entidad con la que colaboran diversos investigadores del CIBERER. En este evento, se recaudaron unos 30.000 euros que se destinarán a proyectos de investigación para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Esta fundación ha sido fundada por los padres de una niña afectada por una enfermedad rara que da nombre a la entidad.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Disponibles la memoria anual del CIBERER y la página web en inglés

La versión en inglés de la página web del CIBERER ya está disponible. Podéis encontrar toda la información institucional del CIBERER, la actividad de los grupos o los programas de investigación en este idioma. Además, podéis consultar la Memoria Anual del 2015, con un resumen de toda nuestra actividad científica.

> Web en ingles

ALBA lanza diversas iniciativas en el Día Internacional de Concienciación sobre el Albinismo

ALBA, asociación de ayuda a personas con albinismo, lanzó diversas iniciativas en el marco del Día Internacional de Concienciación sobre el Albinismo, establecido por la UNESCO el 13 de junio. ALBA promovió una campaña para compartir fotos en redes sociales y un manifiesto en defensa de las personas con albinismo en África, entre otras acciones.

Nueva documentación en el portal de referencia en enfermedades raras Orphanet

Orphanet ha firmado un acuerdo de colaboración con GARD, portal de referencia sobre enfermedades raras en Estados Unidos, para compartir información y obtener así una gran cantidad de información que mejorará sus respectivas bases de datos. Orphanet, además, ha actualizado su listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa y su informe sobre la prevalencia de las enfermedades raras.

> Memoria Anual 2015

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2016 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es