Un grupo multidisciplinar de autores lanza el primer libro en español sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras

Un grupo formado por 14 autores procedentes de distintas disciplinas han lanzado el libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en lengua española, que nace con el objetivo de responder a las inquietudes éticas que la investigación en enfermedades raras plantea actualmente.

Esta obra se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional.

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Un vector de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa es declarado medicamento huérfano en Estados Unidos

La Food and Drug Administration, la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado como nuevo medicamento huérfano un vector lentiviral para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad rara hereditaria que provoca anemia, entre otros síntomas. Este medicamento ha sido desarrollado por investigadores del CIBERER-CIEMAT-IISFJD.

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La investigación en déficit de Q10

Un grupo de investigación del CABD/CIBERER ha conseguido resultados muy destacables en la investigación de las patologías que cursan con niveles muy bajos de coenzima Q (Q10), un componente celular esencial para la producción de energía en el organismo. Normalmente, muchas de las mutaciones causan ataxia, aunque también pueden verse dañadas otras funciones como la respiración, la audición, la función renal o la deglución.

> Déficit de Q10 en la Exposición "Menos raras"

Desarrollan una tecnología para la detección precoz del glaucoma de origen genético con la colaboración de la ONCE

Un grupo de investigación del Hospital Ramón y Cajal/CIBERER está desarrollando con la colaboración de la ONCE un proyecto de diseño y validación de un array CGH para el diagnóstico precoz de pacientes con glaucoma. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños.

El CIBER y la Federación ASEM colaborarán en la promoción de la investigación en enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBER han firmado un convenio de colaboración para la promoción e impulso de la investigación. Con este convenio, se formaliza la colaboración ya existente entre la Federación ASEM y el CIBERER en la investigación de diversas enfermedades neuromusculares.

Colaboran en el desarrollo de un proyecto de mejora del diagnóstico de enfermedades metabólicas

Investigadores del CIBERER-UAM-CSIC desarrollarán un proyecto de mejora del diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas gracias a un convenio de colaboración firmado por la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio. Comenzarán investigando en la mejora del diagnóstico de las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación.

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Avanzan en la comprensión genética de la neuropatía óptica hereditaria de Leber para mejorar su tratamiento

Investigadores del CIBERER/UAM han estudiado un paciente afectado por la neuropatía óptica hereditaria de Leber con 3 mutaciones mitocondriales simultáneas, una situación nunca descrita anteriormente, y han demostrado que a nivel celular provocan la misma disfunción que una sola. LHON es una enfermedad que provoca pérdida bilateral de la visión central y en los casos graves ceguera.

Corrigen por edición génica una mutación de un gen causante de la epidermolisis bullosa distrófica recesiva

Investigadores del CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica una mutación genética altamente recurrente en la población española de pacientes con epidermolisis bullosa distrófica recesiva o enfermedad de la piel de mariposa. Estas investigaciones abren el camino hacia una terapia génica “a medida” para un gran número de afectados por esta enfermedad.

Los investigadores compartieron sus proyectos en la IX Reunión Anual del CIBERER

La IX Reunión Anual del CIBERER acogió la presentación de los avances de todos los grupos de investigación de este centro. Se expusieron, entre otros, proyectos que utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras, avances en terapia génica o una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación estandarizado y rentable.

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La UPO de Sevilla acoge la exposición "Menos raras" de investigación sobre enfermedades raras

La exposición "Menos raras", que explica 19 enfermedades raras y la investigación que sobre ellas se está realizando en España, estará disponible en la sala de exposiciones de la Biblioteca de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla entre el 18 y el 29 de abril. Está exposición está organizada por la Associació Catalana de Comunicació Científica y patrocinada por el CIBERER y el CNAG.

Orphanet mejora su base de datos de laboratorios médicos y test diagnósticos

Orphanet, el portal de referencia sobre enfermedades raras en Europa, acaba de mejorar su base de datos de laboratorios médicos y de test diagnósticos para, en primer lugar, recoger nuevas técnicas genéticas y genómicas y, en segundo lugar, facilitar la identificación de los laboratorios. Este nuevo modelo permite una búsqueda mucho más específica y eficaz de los laboratorios y los test.

La I Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías reunió a pacientes, familias y profesionales sanitarios

Este encuentro reunió a unos 100 afectados, familiares y profesionales sanitarios en el Hospital La Paz de Madrid. En la jornada, se ofreció una visión de la enfermedad desde el punto de vista de diversas especialidades. Además, quedó patente la conveniencia de equipos multidisciplinares conocedores del síntoma para un adecuado seguimiento.

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