CIBERER celebra en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza"

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero ya que es «un día raro» o el 28 de febrero los años no bisiestos. El motivo de su creación, según EURORDIS y FEDER, fue crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la atención médica de las personas con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Desde entonces, CIBERER también ha celebrado cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año, nos hemos sumado a la campaña de sensibilización que promueve FEDER con el lema "Creando REDES de esperanza". El objetivo de esta campaña es viralizar este mensaje con fotos enviadas a través de las redes sociales.

Los grupos de investigación del CIBERER, como centro en RED que trabaja en la investigación traslacional y de excelencia en enfermedades raras, han querido realizarse fotos que representan la palabra RED en el lenguaje de signos para sumarse a esta campaña. Además, organizan y participan en diferentes actos que se realizan por toda España en el marco de este Día Mundial.

> ¡Aquí tenéis todas las fotos!

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El primer Congreso de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana se celebra el 25 y 26 de febrero

La Alianza de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana organiza este congreso en el que participan diversos investigadores del CIBERER en la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València. En el marco de este evento, se podrá visitar la exposición "Menos raras" sobre investigación en enfermedades raras con la que colabora CIBERER.

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CIBERER promueve un libro sobre la ética de la investigación de las enfermedades raras

El Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz acogerá la presentación del libro Ética en la investigación de las enfermedades raras el próximo 2 de marzo. Esta obra, dirigida por los doctores Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré y Francesc Palau, tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea actualmente la investigación en enfermedades raras.

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Familias e investigadores, juntos por un mejor diagnóstico y tratamiento de la X-ALD

Diversos investigadores explicaron a las familias de los afectados sus avances en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en una jornada que tuvo lugar en el Hotel Barcelona Princess, un encuentro que sirvió también para homenajear a Miguel y Arnau, dos jóvenes afectados por esta enfermedad fallecidos recientemente.

La primera Jornada de enfermedades de los neurotransmisores acercó a investigadores y familias

De Neu, Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores, reunió a profesionales médicos e investigadores con las familias de niños afectados en la primera jornada que organizó sobre este tipo de enfermedades. En este encuentro, se explicó cómo se detectan estas enfermedades de baja prevalencia y cómo funcionan los neurotransmisores.

Se presenta un proyecto de investigación en la Iª Jornada nacional de la enfermedad de Menkes

Esta jornada reunió a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos. En este encuentro, se presentó el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de la enfermedad de Menkes, una patología de muy baja prevalencia caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo.

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Expertos internacionales explicaron sus avances en terapia génica en una jornada coorganizada por el CIBERER

Una jornada internacional organizada por el CIBERER y la AEMPS reunió a expertos que explicaron sus ensayos clínicos de terapia génica con células madre hematopoyéticas en marcha en diversos países de Europa. El doctor Juan Antonio Bueren expuso el ensayo de terapia génica en anemia de Fanconi que coordina.

Los terceros Días europeos del albinismo se celebrarán en Milán los próximos 7 y 8 de abril

Tras las dos primeras ediciones de los European Days of Albinism, celebradas en París (2012) y Valencia (2014), la tercera edición de estas jornadas se celebrará en Milán. Este encuentro científico y social sobre albinismo, promovido desde las asociaciones de pacientes, reúne a personas con albinismo, investigadores y responsables asistenciales de toda Europa.

Orphanet renueva el listado de enfermedades raras y su plataforma de descarga de datos

Orphadata, la plataforma de descarga de los datos de Orphanet, ha actualizado su sitio web con el fin de ser más accesible. La nueva interfaz permite identificar más fácilmente sus catálogos de datos. Además, el portal Orphanet ha publicado la lista de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético actualizada en diciembre de 2015.

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