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MAPER CIBERER pone en marcha un mapa interactivo de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España |
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El CIBERER ha puesto en marcha MAPER, un mapa interactivo que tiene por objetivo ofrecer una información fiable y
actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se desarrollan en España.
Este mapa está diseñado con una estructura sencilla para facilitar la búsqueda de información a los afectados,
familiares, asociaciones, comunidad científica y profesionales sanitarios.
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ENFERMEDAD RARA DESTACADA La investigación en disqueratosis congénita |
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El grupo de investigación del CIBERER que lidera la doctora Rosario Perona investiga en la disqueratosis congénita,
una enfermedad rara que provoca fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar, envejecimiento acelerado de
algunos tejidos y defectos en la formación de uñas y dientes. Los pacientes desarrollan con frecuencia
síndromes mielodisplásicos (preleucémicos), leucemia y otros tipos de tumores. |
INVESTIGACIÓN GENÉTICA Descubren nuevas mutaciones en genes relacionadas con diversas enfermedades |
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En diversos estudios, investigadores del CIBERER han identificado el primer gen asociado con la hipoacusia unilateral y
asimétrica (la que afecta solo a un oído), han descubierto nuevas mutaciones funcionales que abre nuevas vías
en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T y han descrito un nuevo gen relacionado con el cáncer de
colon hereditario.
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Diseñan un panel para mejorar el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual Investigadores del Hospital Universitario Cruces vinculados al CIBERER han participado en un estudio para identificar las causas genéticas de la discapacidad intelectual en pacientes sin diagnóstico molecular cerrado. Los autores concluyen recomendando el uso de un panel que han diseñado que aumenta el diagnóstico en un 11%. |
Publicada una nueva guía sobre el complejo esclerosis tuberosa (CET) El Grupo Español de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) ha publicado una nueva guía sobre el complejo esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad de baja frecuencia caracterizada principalmente por un trastorno del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en diversos órganos del cuerpo. |
Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo Investigadores del CIBERER han participado en un estudio con el que han generado células inducidas pluripotentes (iPS) derivadas de dos pacientes de Sanfilippo tipo C que pueden ayudar a aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en esta enfermedad y buscar opciones terapéuticas. |
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La Jornada de Actualización en Hemofilia reunió a investigadores y afectados Esta jornada, con la que colaboró la Asociación Catalana de Hemofilia, ofreció una visión amplia y actualizada de la investigación sobre la hemofilia que se está llevando a cabo en España. Realizada en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, participaron científicos del ámbito asistencial relacionados con esta enfermedad rara y afectados. |
Expertos mundiales debatieron sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras endocrinas Investigadores de España, Francia, Italia, Reino Unido, Alemania y Argentina, que trabajan en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras endocrinas, analizaron el estado actual de la lucha contra estas patologías poco frecuentes relacionadas con alteraciones hormonales en un Simposio Internacional. |
Jornada de puertas abiertas para comprender y tratar la presbiacusia La Acción Marie Curie TARGEAR se sumó a la celebración la XV Semana de la Ciencia de Madrid con la Jornada de puertas abiertas “Comprender y tratar la presbiacusia” celebrada en el Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". Los participantes asistieron a una audiometría de ratón de laboratorio y a una mesa redonda sobre los trastornos auditivos. |
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Jornada de la Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington En este encuentro, celebrado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), se trataron temas como la morfología de la retina de pacientes con enfermedad de Huntington como biomarcador no invasivo de la progresión de esta patología, ensayos clínicos en marcha, nuevas aproximaciones terapéuticas y el estudio observacional internacional Enroll-HD. |
Fernando Corvillo expuso su investigación en lipodistrofia parcial adquirida El investigador Fernando Corvillo expuso los resultados de la investigación de su grupo en la lipodistrofia parcial adquirida en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Se desconoce la base patogénica de este trastorno de la grasa de muy baja prevalencia, aunque todo indica a que el sistema del complemento juega un papel muy importante. |
Más de 150 personas asistieron al encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber Especialistas médicos, científicos, afectados y familiares participaron en el III encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber (ASANOL) para dar a conocer los avances sobre las investigaciones de las atrofias ópticas primarias y contribuir a la visibilidad de estas patologías. |
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Concierto benéfico de Navidad en el Auditorio Nacional de Madrid a favor de Rare Commons El próximo 22 de diciembre se llevará a cabo un concierto solidario en el Auditorio Nacional de Madrid a favor de Rare Commons, un proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el que colabora el CIBERER centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños. El concierto está organizado por la Fundación Più Mosso. |
Recaudan más de 7.000 euros en una cena benéfica para la investigación en la enfermedad MLC del CIBERER La Asociación "La sonrisa de Hugo", creada por los padres de un niño que padece la enfermedad MLC, organizó una cena benéfica en Barbastro (Huesca) con la que recaudó algo más de 7.000 euros que se destinarán a la investigación en busca de una terapia para esta forma rara de leucodistrofia que realizan investigadores del CIBERER. |
Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España Cuatro personas con distintos tipos de albinismo tuvieron la oportunidad de ser visitadas por todos los especialistas relevantes para esta condición genética rara (dermatólogos, oftalmólogos, hematólogos y genetistas) en la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España, con la que colaboró la asociación ALBA. |
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El Hospital Reina Sofía de Córdoba acogió la exposición "Menos Raras" sobre la investigación en enfermedades raras La exposición "Menos raras", que explica 14 enfermedades raras y la investigación que se realiza sobre ellas en España, se exhibió en el hall de entrada del Hospital Reina Sofía de Córdoba. Está exposición está organizada por la ACCC y patrocinada por el CIBERER y el CNAG. |
Orphanet actualiza su listado de medicamentos para enfermedades raras El portal Orphanet ha publicado el Listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa actualizado el pasado mes de octubre. Este incluye tanto los medicamentos con designación huérfana y autorización de comercialización europea como los medicamentos con autorización de comercialización europea pero sin designación huérfana en Europa. |
El CIBER acerca su investigación al público de la mano de la improvisación teatral en #ImproCiencia El evento de divulgación #ImproCiencia, celebrado en Madrid, juntó ciencia e improvisación teatral para explicar de una manera lúdica la investigación biomédica que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en sus ocho diferentes áreas temáticas. |
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