Boletín Social
Ciberer #35

Septiembre 2015

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ENFERMEDADES RARAS DESTACADAS

La investigación genética en distrofias hereditarias de retina

Las distrofias de retina hereditarias son un conjunto de enfermedades raras que conducen a la pérdida parcial o total de la visión. Las padecen aproximadamente 1 de cada 3.000 personas y se caracterizan por evolucionar progresivamente. El grupo del CIBERER dirigido por la Dra. Carmen Ayuso en la Fundación Jiménez Díaz trabaja desde hace más de 20 años para conocer mejor las causas genéticas de este grupo de enfermedades.

> Exposición menos raras: Distrofias Hereditarias de Retina

 
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INVESTIGACIÓN GENÉTICA

Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han descubierto recientemente genes responsables de enfermedades raras como las formas familiares de angiosarcoma cardiaco, los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, la paraplegia espástica autosómica dominante tipo 9, algunas formas de microftalmia, el síndrome de Rett, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal o enfermedades poco frecuentes relacionadas con la densidad y las fracturas óseas.

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RD ACTION

Un nuevo proyecto europeo dará apoyo en enfermedades raras

Un nuevo proyecto en el que participan todos los países miembros de la Unión Europea contribuirá a dar continuidad al desarrollo de la base de datos sobre enfermedades raras Orphanet, asegurar una adecuada codificación de las enfermedades raras en los sistemas de salud, brindar apoyo al Grupo de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Comisión Europea y contribuir a la implementación de las prioridades en enfermedades raras europeas.

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ENCUENTROS

Un simposio abordará los avances diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras endocrinas

Este simposio, que se celebra en Madrid los días 22 y 23 de octubre, abordará los avances diagnósticos y terapéuticos en relación con enfermedades raras endocrinas como las enfermedades raras hipofisarias, las tiroideas, las diabetes monogénicas y las enfermedades raras del desarrollo sexual. Estarán presentes diversas asociaciones de pacientes y FEDER.

 

Gran éxito de la primera Reunión internacional sobre albinismo oculocutáneo en África subsahariana

Más de 120 personas procedentes de muchos países africanos acudieron a esta reunión celebrada en Douala (Camerún). "Fue una de las primeras veces que se hablaba sobre albinismo en África, a nivel internacional, en un país africano y la experiencia no pudo ser más exitosa, intensa, emocionante y gratificante", explica el doctor Lluís Montoliu.

 

La asociación 11q España reunió a profesionales y familias en su primera jornada científica

13 familias con hijos afectados con el síndrome de Jacobsen o de deleción terminal 11q de diferentes puntos de España y un total de 64 asistentes se reunieron en la primera Jornada Científica organizada por la Asociación 11q España. Las familias y profesionales reunidos en la jornada profundizaron en los problemas médicos, cognitivos y de integración asociados con la deleción 11q.

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ACTUALIDAD SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Acuerdo para vincular diversas nomenclaturas de enfermedades raras y mejorar así su visibilidad

La Organización Internacional para el Desarrollo de Normas de Terminología de la Salud (IHTSDO) y el Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM) de Francia se han comprometido recientemente a una colaboración para vincular la terminología SNOMED CT, dependiente del IHTSDO, y la nomenclatura de enfermedades raras Orphanet para mejorar la visibilidad de este tipo de patologías.

 

Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD

El Hotel Barcelona Princess ha liderado una campaña de recogida de fondos en la plataforma de micromecenazgo Mi Grano de Arena que ha recaudado 4.261 euros para la investigación en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) de la U759 CIBERER que lidera la doctora Aurora Pujol en el IDIBELL de Barcelona. En esta iniciativa, ha colaborado también la Garmin Barcelona Triathlon 2015.

 

Jornada clínica en el Día del Albinismo en Madrid el próximo 2 de octubre

El aula magna de la Fundación Jiménez Díaz (FJD) acogerá la primera jornada clínica enmarcada en la celebración del Día del Albinismo que se organiza en España el próximo viernes 2 de octubre. El objetivo de este evento es reunir a profesionales sanitarios para avanzar en el abordaje multidisciplinar de esta condición genética. También se quiere que el personal clínico se acerque a las personas con albinismo y sus familias.

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AGENDA

•  Reunión de familias de enfermedad de Huntington. Madrid, 3 de octubre.

•  Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Murcia, 15-18 de octubre.

•  Congreso Nacional Científico-Familiar de la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange.
Pozuelo de Alarcón (Madrid), 23-25 de octubre.

•  Jornadas de Investigación FARPE-FUNDALUCE. Murcia, 23 de octubre.

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