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ENFERMEDAD RARA DESTACADA El síndrome X frágil, la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria |
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El síndrome X frágil es una causa común de discapacidad intelectual hereditaria y afecta
aproximadamente a uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres. El grupo
de investigación CIBERER de la Dra. Montserrat Milà realiza, desde el año 1992, diagnóstico
y consejo genético en el Hospital Clínic de Barcelona. Actualmente, la investigación se centra
en la búsqueda de un tratamiento y en encontrar marcadores biológicos.
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COLABORACIÓN EUROPEA La federación de afectados Eurordis celebró su congreso en Madrid |
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En el Congreso de Miembros de Eurordis celebrado en Madrid, se abordaron las futuras Redes Europeas de Referencia en Enfermedades Raras, las estrategias de éxito que se han seguido en diferentes países o el acceso a los medicamentos huérfanos. Responsables del CIBERER explicaron la investigación que coordinan sobre el funcionamiento de los centros de expertos en enfermedades raras en distintos países del continente. |
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Mejoran los síntomas de un modelo animal de la enfermedad de Lafora con intervenciones farmacológicas El doctor Pascual Sanz, investigador del CIBERER en el IBV-CSIC, ha liderado una investigación en la que se han mejorado los síntomas neuropatológicos presentes en un modelo murino de la enfermedad de Lafora por intervenciones farmacológicas. Los autores del trabajo consideran que estos resultados abren una oportunidad para el inicio de un ensayo clínico. |
Describen en un modelo animal el fenotipo de un tipo de hipoacusias raras en humanos El grupo de investigación CIBERER que lidera la doctora Isabel Varela-Nieto en el IIB (CSIC-UAM) ha realizado un trabajo con el que han descrito en un modelo de ratón el fenotipo de las hipoacusias raras en humanos causadas por la deficiencia en el gen C-Raf. Esta investigación da nuevas claves para entender los mecanismos que producen estas enfermedades. |
Proponen el estrés oxidativo como agravante de la enfermedad de Lafora Dos artículos de investigadores vinculados al CIBERER proponen el estrés oxidativo como agravante en la enfermedad de Lafora. Los descubrimientos sobre el estrés oxidativo explicados en estos trabajos se perfilan como un interesante campo de estudio para comprender del todo esta compleja epilepsia de desenlace fatal de muy baja prevalencia. |
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Las I Jornadas del Síndrome de Beckwith-Wiedemann reunieron a familiares, afectados y profesionales sanitarios en el Hospital La Paz Estas jornadas, a las que asistieron unas 50 personas, abordaron diferentes aspectos médicos de este trastorno de sobrecrecimiento. Se trataron temas como la actividad de la asociación de afectados (ASEBEWI), aspectos genéticos de este síndrome, las necesidades de seguimiento endocrinológico y el abordaje de la macroglosia. |
Afectados, familiares y profesionales sanitarios interactuaron en la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto El Hospital Clínic de Barcelona acogió la quinta edición de la Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Asistieron unas 120 personas, entre pacientes, familiares, investigadores, médicos y otro personal sanitario. Los objetivos de este grupo son facilitar la transferencia de los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias a un hospital de adultos. |
Familias e investigadores participarán en la primera Reunión española sobre ENACH La 1ª Reunión Española sobre Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) contará con la participación de familias, médicos e investigadores los días 13 y 14 de noviembre en Esplugues de Llobregat (Barcelona). Este encuentro contará con la participación de asociaciones de pacientes de diversos países de Europa e investigadores de prestigio internacional. |
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Publican vídeos divulgativos para entender qué es la anemia de Fanconi Víctor Graupena, alumno del doctor Jordi Surrallés (Universidad Autónoma de Barcelona-CIBERER), ha publicado en Youtube cinco vídeos para entender qué es la anemia de Fanconi. Con animaciones, voz y música original de Graupena, estos vídeos explican los aspectos clínicos y moleculares, el diagnóstico genético y las terapias de esta enfermedad minoritaria. Todos estos vídeos están disponibles en español y en inglés. |
El documental "Hombre negro, piel blanca" da a conocer la cruel realidad de los albinos en África Esta película-documental, dirigida por el realizador gaditano José Manuel Colón, aborda la terrible realidad de los albinos africanos, la mayoría de los cuales mueren prematuramente por cáncer de piel y que además sufren discriminación sólo por serlo, llegando incluso a ser asesinados, ya que en algunas partes del continente se ha extendido la creencia de que comer albinos puede traer suerte. |
Disponible la Memoria Anual CIBERER 2014 con toda la actividad científica del centro Podéis consultar ya la Memoria Anual CIBERER 2014 en formato Flipbook o pdf. En este documento, encontraréis toda la actividad científica de los 62 grupos de investigación del CIBERER, sus 7 Programas de Investigación, los programas transversales (recursos humanos, proyectos de investigación, traslación, transferencia, formación y comunicación) y las plataformas. |
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