Orphanet publica un informe sobre registros de pacientes con enfermedades raras en Europa
Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna
enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u
otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe",
actualizado con la información de enero de 2015, está disponible en inglés.
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El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos lanza su nueva web
El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) ha presentado su nueva
web con información actualizada sobre cada uno de estos síndromes con una interfaz más completa y amable.
Esta web ofrece hojas informativas para afectados y familiares, y guías clínicas para los profesionales
de la salud.
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"Albinismo: cuando las apariencias engañan", artículo de divulgación de Lluís Montoliu sobre esta condición genética
Las personas con albinismo afrontan una discapacidad visual importante, que es el problema que más
les afecta en su vida diaria. En el albinismo, de nuevo, confirmamos que, frecuentemente,
las apariencias engañan. Lo evidente (falta de pigmentación en piel y en pelo) no es lo relevante,
lo importante es lo que no se percibe, sus problemas de visión.
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