Boletín Social
Ciberer #33

Mayo 2015

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RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN

Identifican nuevos genes asociados a diferentes enfermedades raras

Investigadores de diversos grupos del CIBERER han publicado recientemente investigaciones en las que han encontrado nuevos genes asociados a diversas enfermedades como la calcificación familiar cerebral primaria, el síndrome de Ellis-van Creveld, la retinosis pigmentaria, los trastornos del espectro autista o tumores neuroendocrinos muy poco frecuentes.

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ENFERMEDAD RARA DESTACADA

Gaucher, la enfermedad de depósito más frecuente

El grupo de investigación CIBERER que lidera la doctora Pilar Giraldo en el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud-IIS Aragón trabaja desde hace 20 años en el diagnóstico, valoración clínica y seguimiento de la enfermedad de Gaucher. Este grupo investiga en genes que puedan influir en la variabilidad clínica y se ha especializado en el desarrollo de estudios clínicos con nuevas enzimas y moléculas inhibidoras de substrato.

> Exposición menos raras: Enfermedad de Gaucher

 
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COLABORACIÓN EUROPEA

Abordan la situación de los Centros de Expertos y las futuras Redes de Referencia Europeas en Enfermedades Raras

Unas 50 personas de diferentes países de la Unión Europea han asistido al workshop "De los Centros de Expertos en Enfermedades Raras a las Redes Europeas de Referencia" organizado por el CIBERER en Madrid, en el que se ha abordado el estado actual de los Centros de Expertos en cada país, así como su capacidad de participar en las futuras Redes Europeas de Referencia. En este encuentro, han participado representantes de FEDER y EURORDIS,

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APLICACIÓN CLÍNICA DE LA INVESTIGACIÓN

Se presentan ocho buenas prácticas del Sistema Nacional de Salud en enfermedades raras

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha aprobado 147 buenas prácticas aplicables a la atención de diversas enfermedades en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Ocho de estas prácticas son sobre enfermedades raras y cuatro de ellas están desarrolladas por grupos de investigación del CIBERER, relacionadas con HHT y enfermedades metabólicas.

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BÚSQUEDA DE ESPECIALISTAS Y AFECTADOS

Familias e investigadores se unen para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes

El CIBERER, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han puesto en marcha la creación de un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre. Se buscan familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que los puedan recibir.

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INFORMACIÓN PARA FAMILIAS Y AFECTADOS

Orphanet publica un informe sobre registros de pacientes con enfermedades raras en Europa

Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe", actualizado con la información de enero de 2015, está disponible en inglés.

 

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos lanza su nueva web

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) ha presentado su nueva web con información actualizada sobre cada uno de estos síndromes con una interfaz más completa y amable. Esta web ofrece hojas informativas para afectados y familiares, y guías clínicas para los profesionales de la salud.

 

"Albinismo: cuando las apariencias engañan", artículo de divulgación de Lluís Montoliu sobre esta condición genética

Las personas con albinismo afrontan una discapacidad visual importante, que es el problema que más les afecta en su vida diaria. En el albinismo, de nuevo, confirmamos que, frecuentemente, las apariencias engañan. Lo evidente (falta de pigmentación en piel y en pelo) no es lo relevante, lo importante es lo que no se percibe, sus problemas de visión.

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ACTUALIDAD ENFERMEDADES RARAS

Los padres de un afectado consiguen 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

Los padres del niño Javier Esteban, un afectado por el síndrome de Pearson de 16 meses de edad, han conseguido en medio año 40.000 euros que donarán al grupo de investigación del CIBERER que lidera el doctor Julio Montoya en la Universidad de Zaragoza para que investigue en esta enfermedad producida por una deleción del DNA mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, y de la que sólo hay cuatro casos diagnosticados en España.

 

La doctora Martínez-Frías explica su investigación en el síndrome 5p- a los familiares

La doctora María Luisa Martínez-Frías, jefe de grupo del CIBERER en el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas, participó en un encuentro con los familiares de afectados por el síndrome 5p- para explicarles las bases que dan lugar a la delección del cromosoma que causa esta enfermedad y exponerles la investigación que realiza el grupo que lidera en este síndrome.

 

Encuentran una nueva diana terapéutica para la hipoacusia inducida por ruido

El grupo de investigación del CIBERER dirigido por la doctora Isabel Varela-Nieto ha publicado los resultados de un ensayo preclínico en el que se evalúa la seguridad y la eficacia de dos péptidos inhibidores del factor de crecimiento transformante (TGF) β1 en el tratamiento de la hipoacusia inducida por ruido. Este descubrimiento constituye una nueva estrategia terapéutica para esta enfermedad.

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