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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Investigadores y afectados exponen su colaboración en diversas enfermedades raras en la Jornada Investigar es Avanzar |
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Científicos del CIBERER explicaron junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos
en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar celebrada en Valencia en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. También hablaron
sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre la investigación
en Charcot-Marie-Tooth.
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ENFERMEDAD RARA DESTACADA La investigación en atrofia muscular espinal |
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El equipo liderado por el doctor Eduardo Tizzano en el CIBERER y en el Hospital de Sant Pau de Barcelona realiza
una investigación que abre perspectivas terapéuticas para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad
con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 nacimientos que es una de las principales causas hereditarias
de mortalidad infantil. Actualmente, no existe tratamiento curativo para esta enfermedad que causa invalidez progresiva. |
INFORMACIÓN PARA AFECTADOS Orphanet incorpora nuevos artículos en español sobre diversas enfermedades en su enciclopedia para pacientes |
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Orphanet, portal de referencia en enfermedades raras en Europa, pone a disposición de los afectados y del público
general nuevas fichas informativas en español en formato PDF de las siguientes enfermedades: distrofia
facioescapulohumera, enfermedad de Kennedy, poliangeítis microscópica, síndrome de Angelman, síndrome de
Pierre Robin y tetralogía de Fallot.
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INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL Presentan avances en diagnóstico y terapias en diversos grupos de enfermedades raras |
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Los investigadores de todos los grupos del CIBERER han presentado avances en investigación traslacional
en su Reunión Anual, celebrada en El Escorial. En este encuentro, se han expuesto descubrimientos
de un buen número de mutaciones genéticas causantes de enfermedades raras, proyectos de
tratamientos con técnicas como la terapia génica y la designación de nuevos medicamentos huérfanos.
Además, se han explicado diversos casos de medicina predictiva en la práctica clínica.
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La plataforma 2.0 Rare Commons unirá a investigadores y familias para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras Rare Commons es la nueva plataforma 2.0 que nace para conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación. Esta plataforma nace fruto de la experiencia de un grupo del Hospital Sant Joan de Déu y del CIBERER en la investigación en el síndrome de Lowe. |
Obtienen un medicamento huérfano para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria Un equipo del Centro de Investigaciones Biológicas perteneciente al CIBERER ha obtenido la designación de medicamento huérfano de un fármaco empleado actualmente en osteoporosis para su uso en telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), enfermedad rara que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes. |
La secuenciación masiva permite el diagnóstico genético de la mayor parte de las hipoacusias hereditarias Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, ya se han identificado unos 80 genes de los más de 200 que podrían estar implicados en hipoacusias hereditarias. De este modo, se pueden diagnosticar la mayor parte de estas patologías, según se aseguró en el Simposio Internacional sobre Hipoacusias Hereditarias. |
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La ONCE colabora con una investigación en terapia génica para síndrome de Usher y retinosis pigmenta La ONCE colabora con una investigación del grupo de investigación del CIBERER que lidera el doctor José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia que tiene por objetivo realizar una prueba de concepto que demuestre que es posible desarrollar una terapia génica para pacientes con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher. |
Más de 12.000 euros de donaciones para investigar en malformaciones vasculares y linfáticas El doctor Víctor Martínez-Glez, investigador del CIBERER en el INGEMM del Hospital La Paz de Madrid, ha recibido dos donaciones para la investigación que lidera en la genética de las malformaciones vasculares y linfáticas. Una de las aportaciones, de 9.360 euros, fue recaudada en el II Ultrafondo Solidario. La otra, de 3.000 euros, corresponde a una iniciativa del Villareal CF y su peña Cèltic Submarí. |
Campaña de micromecenazgo para investigar en genes responsables del síndrome de Rett Un grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona perteneciente al CIBERER ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos para un proyecto con el que quieren descubrir nuevos genes causantes del síndrome de Rett, una enfermedad de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas y les causa retraso mental profundo. |
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FEDER premia a su Comité Asesor por orientar a los afectados por enfermedades raras sin diagnóstico FEDER ha galardonado a su Comité Asesor con el Premio a la Mejor Iniciativa. De este modo, reconoce la ayuda que le ofrece este comité en la orientación de las personas con enfermedades raras sin diagnóstico que les consultan a la hora de ayudarles a encontrar técnicas, servicios y profesionales con experiencia que les puedan orientar. |
El primer Día Mundial de los Defectos Congénitos se celebró el pasado 3 de marzo El pasado 3 de marzo se celebró el primer Día Mundial de los Defectos Congénitos, organizado por el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), entidad que agrupa a 12 organizaciones internacionales con el objetivo de aumentar el conocimento general de la población sobre este tipo de enfermedades minoritarias. |
Federico Pallardó recibe un Premio de FEDER por la asignatura sobre enfermedades raras de la Universitat de València FEDER ha concedido el Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica 2015 a la asignatura optativa sobre enfermedades raras de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Esta nueva asignatura ha sido promovida por el doctor Federico Pallardó, decano de esta facultad y jefe de grupo del CIBERER. |
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