Boletín Social
Ciberer #32

Marzo 2015

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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Investigadores y afectados exponen su colaboración en diversas enfermedades raras en la Jornada Investigar es Avanzar

Científicos del CIBERER explicaron junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar celebrada en Valencia en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. También hablaron sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre la investigación en Charcot-Marie-Tooth.

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ENFERMEDAD RARA DESTACADA

La investigación en atrofia muscular espinal

El equipo liderado por el doctor Eduardo Tizzano en el CIBERER y en el Hospital de Sant Pau de Barcelona realiza una investigación que abre perspectivas terapéuticas para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 nacimientos que es una de las principales causas hereditarias de mortalidad infantil. Actualmente, no existe tratamiento curativo para esta enfermedad que causa invalidez progresiva.

> Exposición menos raras: la atrofia muscular espinal

 
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INFORMACIÓN PARA AFECTADOS

Orphanet incorpora nuevos artículos en español sobre diversas enfermedades en su enciclopedia para pacientes

Orphanet, portal de referencia en enfermedades raras en Europa, pone a disposición de los afectados y del público general nuevas fichas informativas en español en formato PDF de las siguientes enfermedades: distrofia facioescapulohumera, enfermedad de Kennedy, poliangeítis microscópica, síndrome de Angelman, síndrome de Pierre Robin y tetralogía de Fallot.

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INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

Presentan avances en diagnóstico y terapias en diversos grupos de enfermedades raras

Los investigadores de todos los grupos del CIBERER han presentado avances en investigación traslacional en su Reunión Anual, celebrada en El Escorial. En este encuentro, se han expuesto descubrimientos de un buen número de mutaciones genéticas causantes de enfermedades raras, proyectos de tratamientos con técnicas como la terapia génica y la designación de nuevos medicamentos huérfanos. Además, se han explicado diversos casos de medicina predictiva en la práctica clínica.

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INVESTIGACIÓN

La plataforma 2.0 Rare Commons unirá a investigadores y familias para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras

Rare Commons es la nueva plataforma 2.0 que nace para conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación. Esta plataforma nace fruto de la experiencia de un grupo del Hospital Sant Joan de Déu y del CIBERER en la investigación en el síndrome de Lowe.

 

Obtienen un medicamento huérfano para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Un equipo del Centro de Investigaciones Biológicas perteneciente al CIBERER ha obtenido la designación de medicamento huérfano de un fármaco empleado actualmente en osteoporosis para su uso en telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), enfermedad rara que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes.

 

La secuenciación masiva permite el diagnóstico genético de la mayor parte de las hipoacusias hereditarias

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, ya se han identificado unos 80 genes de los más de 200 que podrían estar implicados en hipoacusias hereditarias. De este modo, se pueden diagnosticar la mayor parte de estas patologías, según se aseguró en el Simposio Internacional sobre Hipoacusias Hereditarias.

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COLABORACIÓN CON LA INVESTIGACIÓN

La ONCE colabora con una investigación en terapia génica para síndrome de Usher y retinosis pigmenta

La ONCE colabora con una investigación del grupo de investigación del CIBERER que lidera el doctor José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia que tiene por objetivo realizar una prueba de concepto que demuestre que es posible desarrollar una terapia génica para pacientes con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher.

 

Más de 12.000 euros de donaciones para investigar en malformaciones vasculares y linfáticas

El doctor Víctor Martínez-Glez, investigador del CIBERER en el INGEMM del Hospital La Paz de Madrid, ha recibido dos donaciones para la investigación que lidera en la genética de las malformaciones vasculares y linfáticas. Una de las aportaciones, de 9.360 euros, fue recaudada en el II Ultrafondo Solidario. La otra, de 3.000 euros, corresponde a una iniciativa del Villareal CF y su peña Cèltic Submarí.

 

Campaña de micromecenazgo para investigar en genes responsables del síndrome de Rett

Un grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona perteneciente al CIBERER ha puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos para un proyecto con el que quieren descubrir nuevos genes causantes del síndrome de Rett, una enfermedad de origen genético que afecta a una de cada 12.000 niñas y les causa retraso mental profundo.

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ACTUALIDAD

FEDER premia a su Comité Asesor por orientar a los afectados por enfermedades raras sin diagnóstico

FEDER ha galardonado a su Comité Asesor con el Premio a la Mejor Iniciativa. De este modo, reconoce la ayuda que le ofrece este comité en la orientación de las personas con enfermedades raras sin diagnóstico que les consultan a la hora de ayudarles a encontrar técnicas, servicios y profesionales con experiencia que les puedan orientar.

 

El primer Día Mundial de los Defectos Congénitos se celebró el pasado 3 de marzo

El pasado 3 de marzo se celebró el primer Día Mundial de los Defectos Congénitos, organizado por el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), entidad que agrupa a 12 organizaciones internacionales con el objetivo de aumentar el conocimento general de la población sobre este tipo de enfermedades minoritarias.

 

Federico Pallardó recibe un Premio de FEDER por la asignatura sobre enfermedades raras de la Universitat de València

FEDER ha concedido el Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica 2015 a la asignatura optativa sobre enfermedades raras de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València. Esta nueva asignatura ha sido promovida por el doctor Federico Pallardó, decano de esta facultad y jefe de grupo del CIBERER.

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