DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

CIBERER expondrá colaboraciones de investigadores y afectados en la Jornada Investigar es Avanzar

El CIBERER organiza la VII Jornada Investigar es Avanzar el próximo miércoles 25 de febrero en Valencia en el marco del Día de las Enfermedades Raras. En este ya tradicional encuentro en el que se comparten con los asistentes proyectos de colaboración de afectados con investigadores, se explicarán los ejemplos de la investigación traslacional en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la aprobación de un medicamento huérfano para el tratamiento de la patología mitocondrial MNGIE, entre otros. La jornada se celebrará en el Aula Magna de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia.

> Inscripciones en: eventos@ciberer.es

ENFERMEDAD RARA DESTACADA

El síndrome de Usher, la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo

El grupo de investigación del CIBERER que lidera el doctor José María Millán en el Hospital La Fe de Valencia trabaja desde el año 1995 en la investigación del síndrome de Usher, la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo, que provoca un alto grado de aislamiento social a los afectados. El grupo que lidera Millán ha participado en la identificación de 2 de los 10 genes causantes de la enfermedad que se conocen, ha diseñado un panel diagnóstico basado en la secuenciación masiva y trabaja en aproximaciones terapéuticas.

> Exposición menos raras: el síndrome de Usher

APUESTA POR LA INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

CIBERER vincula a 20 grupos clínicos hospitalarios para reforzar la traslación de la investigación

El CIBERER cuenta con 10 nuevos Grupos Clínicos Vinculados que trabajarán en los campos de la medicina endocrina y del cáncer hereditario. Estos grupos hospitalarios se suman a los 10 con los que ya contaba el centro relacionados con las enfermedades metabólicas hereditarias y con las pediátricas. Los 20 grupos, distribuidos por 9 Comunidades Autónomas y 16 hospitales, son una muestra de la clara apuesta del CIBERER por la traslación de la investigación a la clínica con el desarrollo de proyectos cooperativos en patologías concretas.

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TRATAMIENTO PARA ENFERMEDAD RARA

La Comisión Europea designa un medicamento huérfano de terapia génica para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa

La Comisión Europea ha declarado como nuevo medicamento huérfano un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos. El trabajo ha sido dirigido por el doctor José Carlos Segovia en un grupo de investigación del CIEMAT/CIBERER.

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Campaña de micromecenazgo para evaluar la viabilidad del cribado neonatal del síndrome X frágil

Un grupo de investigación del CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha una campaña de micromecenazgo para una investigación que tiene por objetivo evaluar los costes y la viabilidad del cribado neonatal del síndrome X frágil, la causa más común de discapacidad intelectual familiar. Su objetivo es realizar un estudio piloto. Si resulta viable, se solicitará su implementación en el sistema de salud público.

Regeneran piel humana a partir de un clon de células editadas genéticamente

Investigadores del CIBERER/CIEMAT/UC3M han demostrado por primera vez la capacidad regeneradora de piel de un único clon de queratinocitos humanos (células epiteliales de la piel) editado genéticamente. Esta investigación abre las puertas a otras en las que se corrija una enfermedad genética como la epidermolisis bullosa o enfermedad de piel de mariposa de forma segura evitando el riesgo de efectos adversos asociado a las estrategias de terapia génica tradicionales.

Identifican mutaciones en un gen asociadas con ELA familiar mediante la secuenciación de todo el exoma

Un equipo multinacional en el que han participado investigadores del CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid ha identificado mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAF), un trabajo de gran trascendencia porque es el primer hallazgo genético relacionado con una patología mediante la secuenciación de todo el exoma humano.

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Aplican con éxito las nuevas técnicas de secuenciación masiva a la práctica clínica diaria

El grupo de investigación del CIBERER dirigido por la doctora Montserrat Baiget en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ha incorporado con éxito las nuevas técnicas de secuenciación masiva a la práctica clínica diaria. Ha obtenido extraordinarios resultados en el estudio de los genes relacionados con el cáncer de mama y ovario hereditario, así como con el gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne/Becker.

Orphanet actualiza su listado de medicamentos huérfanos

Orphanet, portal de referencia europeo en enfermedades raras, ha puesto a disposición de sus usuarios el informe actualizado en octubre de 2014 del listado de todos los medicamentos huérfanos que, hasta la fecha indicada en el documento, han recibido una autorización de comercialización (AC) europea. Estos medicamentos pueden estar accesibles a partir de ahora en algunos países europeos, aunque no necesariamente en todos.

La Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores constituye su comité científico

De Neu (Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores), que nació el año pasado por iniciativa de un grupo de familias afectadas por alguna de estas patologías, ha constituido un Comité Científico con investigadores del CIBERER, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Hospital Reina Sofía de Córdoba y Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

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Hospitales con experiencia en HHT consolidan su proyecto de red para trabajar conjuntamente

Responsables asistenciales de hospitales de 10 Comunidades Autónomas, investigadores básicos y miembros de la Asociación HHT España de afectados participaron en la segunda Reunión del Proyecto de Red de HHT celebrada en Madrid el 12 de diciembre. Esta iniciativa tiene por objetivo el trabajo conjunto para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Profesionales sanitarios debaten con los afectados de acromegalia sobre sus necesidades y los avances en esta enfermedad

El IV Encuentro Nacional de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia reunió a profesionales sanitarios y pacientes para debatir sobre sus necesidades y sobre los avances producidos entorno a esta enfermedad rara. Se habló sobre posibilidades terapéuticas, cuidado del paciente, calidad de vida, alimentación y dolor crónico.

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