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ENFERMEDAD RARA DESTACADA El camino hacia las terapias génicas y celulares para la esclerosis lateral amiotrófica |
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa, progresiva y letal.
Se debe a la muerte selectiva de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, que da lugar
a la parálisis de los músculos voluntarios. La Unidad CIBERER del Hospital 12 de Octubre investiga sobre la ELA mediante el
estudio genético de pacientes y modelos animales (fase preclínica), con el fin de realizar futuras
terapias génicas y celulares.
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BASE DE DATOS DE REFERENCIA Orphanet se enriquece con nueva información sobre caracterización, genética y epidemiología de enfermedades raras |
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Orphanet ha incorporado nuevas funcionalidades y datos sobre las enfermedades raras.
Esta base de datos ofrece ahora una caracterización más precisa de las enfermedades y su
equivalencia con otras terminologías de clasificación, datos genéticos más completos que
podrán servir para la búsqueda de pistas terapéuticas y nueva información epidemiológica
disponible para un gran número de enfermedades raras.
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Un estudio internacional descubre un gran número de genes relacionados con el autismo Un grupo de investigación del CIBERER ha participado en un estudio internacional de 37 instituciones que ha descubierto un gran número de genes relacionados con el autismo. Este trabajo ha permitido aumentar el número de los genes relacionados con seguridad a trastornos del espectro autista a 33, de los que sólo se conocían 9 hasta la fecha. |
La Marató de TV3 subvencionará un proyecto de evaluación clínica y estudio genético sobre ENACH La Marató de TV3 subvencionará un proyecto de evaluación clínica y caracterización genética sobre enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH) liderado por investigadoras vinculadas al CIBERER. Este proyecto hará partícipes de la investigación a las asociaciones de afectados con el fin de conocer sus necesidades. |
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento Investigadores del CIBERER han liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125. En este estudio, se detectó en un grupo de seis pacientes pertenecientes a 4 familias diferentes alteraciones en este gen. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente. |
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Encuentro del grupo de apoyo a personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos GrApSIA, asociación que da apoyo a jóvenes y adultos con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) y otros síndromes relacionados, organiza su XIV encuentro el próximo 22 de noviembre en Barcelona. En esta jornada, habrá testimonios personales de personas con SIA, y una mesa redonda en la que participarán diversos investigadores y responsables asistenciales. |
Presentan diferentes líneas de investigación en xeroderma pigmentoso El II Día nacional del xeroderma pigmentoso y otras enfermedades cutáneas de envejecimiento prematuro y reparación del DNA se celebra en Madrid el 10 de diciembre. En este encuentro, se presentarán los avances en diferentes líneas de investigación con charlas sobre la relación entre telomeros y enfermedad, genética y diagnóstico molecular, investigación básica y clínica, propuesta de un ensayo clínico nacional o acortamiento telomérico. |
El Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry se celebra en Valencia El sexto Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry, organizado por la Asociación MPS-Fabry España, reunirá a las familias y afectados junto a los facultativos e investigadores especializados en esta patología los próximos días 28 y 29 de noviembre en Valencia. Se abordará cómo afrontar la enfermedad en la edad pediátrica y en la adulta, la genética, las terapias de reemplazo enzimático y nuevas opciones de tratamiento. |
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El Congreso Nacional sobre el Síndrome de Cornelia de Lange abordó las dificultades en el diagnóstico Las 58 familias que forman parte de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange se reunieron con los investigadores especialistas en esta enfermedad rara en su IX Congreso Nacional Científico-Familiar celebrado los días 3, 4 y 5 de octubre en Alcobendas. En este encuentro, se abordaron las dificultades en el diagnóstico, las variantes de esta patología y los genes implicados. |
Los investigadores españoles presentaron sus avances sobre el síndrome X frágil a las familias y afectados El Hospital Materno Infantil de Málaga acogió las IV Jornadas sobre el Síndrome X Frágil y Otros Trastornos Genéticos que Causan Autismo, a las que asistieron unos 200 investigadores, facultativos, afectados y familiares con el fin de hacer visible esta patología y presentar los resultados de las últimas investigaciones de los grupos españoles que trabajan en este síndrome. |
Taller de cocina para pacientes adultos con enfermedades metabólicas Una responsable facultativa y una nutricionista vinculadas al Grupo de Trabajo de Enfermedades Metabólicas del Adulto en el que participa el CIBERER organizaron la primera edición del Taller de cocina para jóvenes y adultos que requieren una dieta con restricción de proteínas en Barcelona. Los pacientes participantes en este taller, principalmente afectados por fenilcetonuria, elaboraron algunas de las propuestas de menús. |
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La base de datos Exome Server de variantes genéticas al servicio de la investigación se presenta en TapaConCiencia El CIBERER presentó el Exome Server, una base de datos con las variantes genéticas no patológicas más comunes en la población española de gran utilidad en la investigación, en TapaConCiencia, un acto de divulgación científica conducido por el investigador y gastrónomo Jorge Cuéllar, que maridó tapas con proyectos de investigación de las diferentes áreas temáticas del CIBER. |
La Academia Europea de Pacientes llega a España para involucrarlos en la I+D de medicamentos La Academia Europea de Pacientes (EUPATI en sus siglas en Inglés), iniciativa de ámbito continental que tiene por objetivo involucrar a los pacientes en la innovación y el desarrollo de medicamentos, se ha puesto en marcha en nuestro país. EUPATI desarrollará material educativo en español, ofrecerá cursos de formación y creará una biblioteca pública en Internet sobre esta materia. |
El doctor Carmelo Bernabéu recoge el Premio FRIAT por una investigación sobre preeclampsia Su Majestad la Reina Doña Sofía presidió el pasado lunes 27 de octubre la entrega de los Premios de la Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo (FRIAT) en sus ediciones de 2012, 2013 y 2014. El doctor Carmelo Bernabéu, investigador del CIBERER, recogió el galardón de investigación básica del 2013 por un estudio sobre los mecanismos patogénicos de la preeclampsia. |
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