ENFERMEDAD RARA DESTACADA

La investigación en terapia génica en anemia de Fanconi

Una exposición de la ACCC patrocinada por el CIBERER describe con un lenguaje divulgativo algunas enfermedades raras y la investigación que los grupos de nuestro Centro realizan para encontrar diagnóstico y terapias. En el siguiente enlace, explicamos uno de los ejemplos presentados: la anemia de Fanconi y la investigación en terapia génica que se está llevando a cabo en esta patología.

> Exposición menos raras: anemia de Fanconi

EN BUSCA DE TERAPIAS

La AEM aprueba como medicamento huérfano un vector viral para la enfermedad rara MNGIE

La Agencia Europea del Medicamento (AEM) ha aprobado la denominación de medicamento huérfano de un vector viral para el tratamiento de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una enfermedad raras de herencia autosómica recesiva y letal. El proyecto es fruto de la colaboración de investigadores del Vall d'Hebron Institut de Recerca y del CIBERER. Los investigadores trabajan ahora en crear un consorcio internacional para llevar a cabo un ensayo clínico.

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ENFERMEDADES POR ORDEN ALFABÉTICO

Orphanet actualiza su lista de enfermedades raras y la de los medicamentos para su tratamiento

Orphanet, portal de referencia en enfermedades raras en Europa, ha publicado la lista actualizada de las enfermedades raras clasificadas por orden alfabético en formato pdf. También ha publicado el listado de todos los medicamentos para enfermedades raras con autorización de comercialización europea, tanto los que han obtenido la designación de medicamentos huérfanos como los que no.

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Avances en la comprensión de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

Dos investigaciones lideradas por investigadores del CIBERER en el marco del proyecto TREAT CMT ayudan a comprender los mecanismos que generan esta enfermedad rara. Uno de los trabajos caracteriza el gen JPH1 como modificador de la expresión clínica causada por mutaciones en el gen GDAP1. El otro ha descrito un nuevo modelo animal que ayuda a explicar el papel de la mitocondria en la neurodegeneración.

Identifican como actúan las mutaciones del gen GLIALCAM en la enfermedad MLC

Investigadores del CIBERER han realizado una investigación que ha permitido identificar algunos de los mecanismos mediante los cuales la mutación en un gen (GLIALCAM) causa la enfermedad rara leucoencefalopagía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), un tipo de leucodistrofia poco frecuente caracterizada por edema en la mielina.

Presentan proyectos de colaboración a los afectados con convulsiones, alteraciones congnitivas y de conducta

Dos investigadores del CIBERER han presentado proyectos de colaboración a los pacientes en el primer Encuentro de asociaciones de afectados con convulsiones, alteraciones cognitivas y alteraciones de conducta. Los organizadores quieren constituir una Alianza de asociaciones de afectados para ayudar económicamente a proyectos de investigación.

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Actualizada la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

Se ha actualizado la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), que incorpora información sobre prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación estructurada en siete líneas de actuación. Esta actualización de la estrategia incorpora todos los conocimientos y datos disponibles a día de hoy, de interés para profesionales, afectados y sus familiares.

El CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu publican una guía sobre el síndrome de Lowe para familias

Esta primera Guía médica dirigida a familias sobre el síndrome de Lowe se ha llevado a cabo gracias a la estrecha colaboración con las familias de los niños afectados, tanto de nuestro país como de Italia y de diversos países de América Latina (Cuba, Perú, Argentina, Costa Rica, etc.). La colaboración entre las familias, sus médicos y los investigadores especializados está permitiendo la descripción de la historia natural de la enfermedad.

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