La colaboración entre médicos y familias permite avanzar en la investigación de tres enfermedades ultra-raras
El equipo de investigación del CIBERER liderado por las doctoras Mercedes Serrano y Belén Pérez en el
Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha presentado tres proyectos de investigación sobre
las enfermedades ultra-raras síndrome de Lowe, aesCDG y ENACH en el Congreso Nacional de
Neuropediatria. Estos proyectos están basados en la colaboración entre médicos, familias
y afectados, con la activa implicación de las asociaciones de pacientes.
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Presentan los avances en la investigación en el síndrome de Dravet
Las Unidades CIBERER lideradas por los doctores Cecilio Giménez y Pablo Lapunzina presentaron su investigaciones en el síndrome de Dravet en un foro sobre este tipo de encefalopatía epiléptica celebrado en Madrid. El profesor Francisco Zafra expuso los resultados de un proyecto conjunto de estas dos unidades, financiado por la Asociación de Enfermos del Síndrome de Dravet, sobre el estudio de la proteína que causa la enfermedad. La doctora Eva Barroso explicó el programa del Hospital La Paz de
Madrid centrado en el diagnóstico genético de afectados por esta patología.
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Explican los avances en diversas enfermedades minoritarias del adulto
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER reunió a 90 participantes en la jornada que organizó el pasado viernes 30 de mayo. En este encuentro, se expusieron investigaciones en porfiria aguda intermitente, anemias raras y la enfermedad de Lafora. En este grupo de trabajo transversal y multidisciplinar, están implicados profesionales de un total de 41 grupos que asisten a
pacientes afectos de enfermedades minoritarias.
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