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COLABORACIÓN EUROPEA Centros de expertos en ER debaten cómo mejorar sus prácticas y su participación en las redes de referencia
El CIBERER organizó un encuentro, como coordinador de una de las líneas de actuación
del proyecto europeo “EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases-EJA”,
con el fin de profundizar en el conocimiento y mejora de las prácticas de
los centros de expertos en enfermedades raras europeos y debatir sobre su
participación en la redes europeas de referencia. 40 personas asistieron
a este evento en el que participaron las federaciones de pacientes FEDER y EURORDIS |
INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL Cinco grupos clínicos hospitalarios se vinculan al CIBERER El CIBERER cuenta con cinco nuevos grupos clínicos vinculados, que se suman a los cuatro que ya se vincularon el año pasado. Estos grupos pertenecen a los siguientes hospitales: Reina Sofía de Córdoba, "Germans Trías i Pujol" de Badalona (Barcelona), Niño Jesús de Madrid, Clínico Universitario de Santiago y Vall d'Hebron de Barcelona. Esto permitirá a los grupos CIBERER colaborar con grupos de una gran trayectoria clínica sobre ER, con el objetivo de acelerar la traslación definitiva en el Sistema Nacional de Salud de las investigaciones que llevan a cabo los grupos CIBERER. |
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Descubren dos genes modificadores del riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario Investigadores del CNIO-CIBERER han liderado una investigación firmada por 200 autores de 55 grupos de todo el mundo que ha descubierto dos genes que ayudan a explicar por qué algunas portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 desarrollan cáncer de mama y ovario y otras no. Este hallazgo ayudará en el futuro a realizar test genéticos que incluirán todas las variantes que influyen en el riesgo de desarrollar un cáncer, para hacer así un perfil personalizado de cada paciente. |
Desarrollan modelos de ratón que ayudan a entender la fisiopatología de la enfermedad rara MLC Investigadores del CIBERER han desarrollado modelos en ratón que reproducen la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica (MLC) presente en humanos. El estudio de estos modelos ha ayudado a entender nuevas claves de la fisiopatología de esta enfermedad que permitirán en un futuro no muy lejano implementar nuevas estrategias terapéuticas para esta enfermedad que hoy no tiene tratamiento. |
EL CNAG ofrece secuenciación completa del genoma a 23 proyectos de investigación Un comité de selección formado por miembros del Centro Nacional de Análisis Genético (CNAG) y externos ha evaluado las propuestas de proyectos de investigación enviadas a su convocatoria para ofrecer secuenciación completa del genoma y análisis bioinformático de manera gratuita. El CNAG ha aceptado 23 proyectos, entre los que se encuentran 17 proyectos de investigadores vinculados al CIBERER. |
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Orphanet enriquecerá su información sobre cánceres poco frecuentes con los artículos de la plataforma START Orphanet, portal de referencia sobre enfermedades raras, ofrecerá la información sobre distintos tipos de cánceres ofrecida por START, plataforma italiana de documentación sobre el cáncer. La información aparecerá al pie de las páginas de las enfermedades correspondientes en Orphanet. START ofrece artículos dirigidos a la comunidad médica (en inglés y en italiano) y al público en general (sólo en italiano). |
Valencia, capital europea del albinismo Los pasados días 5 y 6 de abril se celebraron en Valencia las Segundas “European Days of Albinism”, que reunieron a 40 investigadores y clínicos de todo el mundo, representantes de las asociaciones europeas y, por primera vez, jóvenes con albinismo de todo el continente. Durante la reunión científica se expusieron 26 investigaciones relacionados con el albinismo: dermatólogos, oftalmólogos, biólogos moleculares, bioquímicos, neurobiólogos, especialistas en terapia génica y en medicina de rehabilitación. |
La exposición "Menos raras" divulga la investigación en enfermedades raras La exposición "Menos Raras", que se puede visitar hasta el 24 de abril en la Biblioteca de la Sagrada Familia de Barcelona, presenta en un tono divulgativo algunas investigaciones en ER. En su inauguración, intervinieron representantes de la entidad organizadora, l'Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC), junto con los patrocinadores, el CNAG y el CIBERER. Los doctores Jordi Surrallés y Virginia Nunes, de esta última institución, explicaron los avances en anemia de Fanconi y síndrome de Wolfram, respectivamente. |
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