JORNADA DE DIVULGACIÓN

CIBERER presenta los avances en terapia génica en diversas enfermedades raras

Diversos investigadores que tienen en marcha proyectos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades raras expusieron sus avances en una jornada de divulgación organizada por el CIBERER en Madrid. En este encuentro, se presentó la investigación en terapia génica y celular en anemia de Fanconi, porfiria aguda intermitente, epidermólisis bullosa, síndrome de Sanfilippo, adrenoleucodistrofias e inmunodeficiencias. Los afectados de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) expusieron también su colaboración con la investigación. Podéis ver todas las ponencias de esta jornada en vídeo.

> leer más

MESA REDONDA

Los CIBER presentan ocho proyectos de investigación traslacional al servicio del paciente en Barcelona

La doctora Elisenda Eixarch, coordinadora de línea de investigación del Fetal Medicine Research Center y adscrita al CIBERER, presentará su investigación traslacional en medicina fetal en una mesa redonda organizada por los CIBER en el CEK de Barcelona el próximo lunes 18 de noviembre a las 12 horas. En este acto, enmarcado en la Semana de la Ciencia de Catalunya, cada uno de los CIBER explicará en un tono divulgativo un caso concreto de investigación traslacional al servicio de los pacientes. La doctora Eixarch expondrá el uso de modelos animales para el estudio de la restricción del crecimiento intrauterino así como para el desarrollo de técnicas de cirugía fetal.

> Inscripciones gratuitas

Primera reunión del proyecto de red de centros de experienca en HHT

La U707 CIBERER, que lidera el doctor Carmelo Bernabéu, convocó a representantes clínicos de Aragón, Canarias, Cantabria, Cataluña, Galicia, Madrid y Valencia en la primera reunión del proyecto de red de centros de experiencia en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) el pasado 8 de noviembre en Zaragoza. Este encuentro tuvo como objetivo establecer las bases de coordinación para mejorar el diagnóstico, manejo general y continuidad de los cuidados de los pacientes.

Se incorporan cuatro grupos clínicos vinculados al CIBERER

Los equipos liderados por los doctores Isabel Tejada (Hospital de Cruces de Bilbao), Jordi Rosell (Hospital Son Espases de Palma de Mallorca), Feliciano Ramos (Hospital Lozano Blesa de Zaragoza) y Encarnación Guillén (Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia) se han incorporado al CIBERER como grupos clínicos vinculados. Responsables del centro se han reunido con estos grupos clínicos para presentarles las posibilidades de colaboración.

Explican aspectos diagnósticos, de tratamiento y de investigación sobre las patologías asociadas al Síndrome X frágil

Las doctoras del CIBERER Montserrat Milà y Laia Rodríguez-Revenga organizaron una reunión informativa sobre las patologías asociadas a la premutación del síndrome X frágil (fallo ovárico prematuro, FXTAS y otras manifestaciones clínicas) en Madrid. En este encuentro con afectados y familiares, se revisaron distintos aspectos diagnósticos, de tratamiento y de investigaciones recientes.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Identifican el gen IMPG1 como responsable de distrofia macular viteliforme

La unidad del CIBERER liderada por la doctora Carmen Ayuso ha participado en la identificación del gen IMPG1 como responsable de distrofia macular viteliforme mediante nuevas técnicas genómicas (mapeo génico y secuenciación de exoma completo) en colaboración con el grupo de Christian Hamel del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Montpellier. En el estudio, han colaborado activamente las investigadoras CIBERER Almudena Ávila-Fernández y Marta Cortón.

Un estudio científico identifica nuevos genes relacionados con el autismo

El doctor Bru Cormand, investigador de la Universitat de Barcelona adscrito al CIBERER, ha dirigido un estudio científico que identifica nuevos genes implicados en el autismo. En total, se ha investigado sobre un conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una. El estudio, que identifica más de 200 variantes raras heredadas por los hijos, apunta a los genes YWHAZ y DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo.

Identifican un nuevo gen en humanos en el metabolismo del ácido lipoico

El equipo del CIBERER liderado por la doctora Antònia Ribes ha recibido el primer premio a la mejor comunicación oral del congreso ICIEM celebrado recientemente en Barcelona por un estudio que ha permitido clarificar el papel de la proteína LIPT1 en el metabolismo del acido lipoico en humanos. Los resultados obtenidos serán de gran importancia para el diagnóstico, así como para diseñar en el futuro nuevas estrategias terapéuticas.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Orphanet publica un listado actualizado de medicamentos para enfermedades raras

Orphanet ha publicado el informe actualizado en octubre de 2013 del listado de todos los medicamentos huérfanos que, hasta la fecha indicada en el documento, han recibido una autorización de comercialización (AC) europea. Los medicamentos huérfanos en Europa son aquellos fármacos a los que se les ha concedido una designación huérfana europea, y a los que se les ha concedido también una autorización de comercialización europea y, si es aplicable, una evaluación positiva de un beneficio significativo.

Proponen un posible tratamiento para la ictiosis lamelar, una enfermedad rara de la piel

En la ictiosis lamelar, los pacientes tienen la piel afectada por hiperqueratosis con formación de escamas en todo su cuerpo como consecuencia de la ausencia de la enzima transglutaminasa 1. El investigador del CIBERER Fernando Larcher ha participado en una investigación que ha demostrado en un modelo humanizado a nivel preclínico la eficacia de un tratamiento tópico para reponer esta encima. El tratamiento fue capaz de eliminar la hiperqueratosis y normalizar la arquitectura cutánea.

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2012 CIBERER
C/ Álvaro de Bazán, 10 Bajo - 46010 Valencia - SPAIN
Tel. +34 96 339 47 89 Fax +34 96 369 63 86

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es