Ciberer

Boletín Social
Ciberer #23

Septiembre 2013

www.ciberer.es

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25 DE OCTUBRE

CIBERER organiza la jornada de divulgación "Terapias Avanzadas para el tratamiento de Enfermedades Raras"

Esta jornada presentará a afectados, sus familias y público en general los últimos progresos en la aplicación clínica de las terapias avanzadas el próximo 25 de octubre en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid. Se hablará, entre otros temas, sobre terapia génica en adrenoleucodistrofia, inmunodeficiencias, porfirias hepáticas, mucopolisacaridosis, anemia de Fanconi, epidermólosis bullosa y Enfermedades Raras en general. Representantes de FEDER ofrecerán también la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas.

> Programa del acto y formulario de inscripción

SAVING LIVES AT BIRTH

Un proyecto para la detección precoz de la sepsis obtiene un premio de 250.000 dólares

Un proyecto liderado por el doctor Federico Pallardó, jefe de grupo del CIBERER en la Universitat de València, ha conseguido un premio de 250.000 dolares del consorcio internacional Saving Lives at Birth para desarrollar un proyecto de detección precoz y barata de la sepsis, una afección por la que mueren en el mundo un millón de neonatos y más de 70.000 madres cada año. Pallardó y el doctor José Luis García, contratato CIBERER de su mismo grupo de investigación, recogieron el premio en Washington.

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RECAUDACIÓN DE FONDOS

El Palau de la Música de Valencia acoge un concierto solidario del pianista Francisco Fierro para la investigación en síndrome de Lowe

El pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia el próximo domingo 27 de octubre cuyos fondos irán destinados a la investigación en síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el CIBERER. Las entradas ya están a la venta.

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JORNADAS

Explican los avances en diagnóstico y terapias de hipoacusias hereditarias

Investigadores del CIBERER organizaron la Jornada sobre avances en el diagnóstico, investigación y terapia de las hipoacusias hereditarias en la Universidad de Alcalá de Henares. En este evento, participaron también representantes de las asociaciones de pacientes FIAPAS y CLAVE. En esta jornada se informó a los pacientes y profesionales de los avances en diagnóstico genético y en la investigación para el desarrollo de terapias.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad organiza una jornada sobre investigación en Enfermedades Raras

Con el título "Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas", el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad organiza el próximo 24 de octubre una jornada científica sobre investigación traslacional, retos de la investigación y acciones del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en materia de ER. En este encuentro, participarán diversos investigadores del CIBERER.

Se reúnen investigadores de atrofia muscular espinal de toda España

El Hospital de Sant Pau de Barcelona acogió una reunión de investigadores de atrofia muscular espinal de toda España organizada por una unidad del CIBERER. Participaron representantes de 18 grupos de investigación y miembros del patronato de FUNDAME, la fundación de familias y pacientes que apoya la investigación. En este encuentro se expusieron las perspectivas de nuevas colaboraciones en diagnóstico, investigación traslacional y tratamiento de esta enfermedad.

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>	MOVIMIENTO ASOCIATIVO

Se recaudan 6.000 euros para la investigación en síndrome de Lowe en Palencia

La familia Tejido-Crespo, padres de Daniel, afectado por el síndrome de Lowe, han movilizado a la ciudad de Palencia en el objetivo de recaudar fondos para la investigación en esta enfermedad que lidera la doctora Mercedes Serrano en la U703 CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se han obtenido 6.000 euros durante las Fiestas de San Antolín, que se han llevado a cabo a finales de agosto. Estos fondos se suman a los que aportará la Diputación del Palencia y el Ayuntamiento de la ciudad para financiar la investigación.

Las asociaciones de afectados de síndrome de Lowe de Francia, Italia y España constituyen la Federación Europea

La Asociación de Síndrome de Lowe España (ASLE), la Association du Syndrome de Lowe (Francia) y la Associazione de Sindrome de Lowe (Italia) firmaron el acta de constitución de la Federación Europea de Síndrome de Lowe en una reunión de trabajo junto con pacientes. Esta organización nace para llevar a cabo diversos objetivos, entre los que cabe destacar el fomento de la investigación clínica para mejorar el conocimiento de la enfermedad y buscar posibles tratamientos.

	>	AGENDA
•		IX Congreso Internacional Científico Familiar de MPS. Bellaterra, 4 y 5 de octubre.
•		Jornada abierta de divulgación para pacientes sobre enfermedades raras: Distrofias de Retina. Madrid, 8 de octubre de 2013
•		VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras / VI Encuentro Nacional de Familias y Personas con Enfermedades Raras. Totana, 18-20 de octubre.
•		I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras. Totana, 14-20 de octubre.