ENCUENTRO CON AFECTADOS

CIBERER organiza una jornada de divulgación sobre nuevos desarrollos clínicos para el tratamiento de Enfermedades Raras

Esta jornada presentará a afectados, sus familias y público en general los últimos progresos en la aplicación clínica de las terapias avanzadas el próximo 25 de octubre en el Palacio Municipal de Congresos de Madrid. Se hablará, entre otros temas, sobre terapia génica en adrenoleucodistrofia, inmunodeficiencias, porfirias hepáticas, mucopolisacaridosis, anemia de Fanconi, epidermólosis bullosa y Enfermedades Raras en general. Representantes de FEDER ofrecerán también la visión de los afectados sobre las terapias avanzadas.

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PORTAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Orphanet publica sus informes de actividad y el listado actualizado de medicamentos huérfanos

El portal de referencia en enfermedades raras Orphanet ha publicado su informe de actividad 2012 en Español, en el que se ofrece una visión global de los logros del proyecto, y el informe de actividad 2012 de Orphanet-España, que informa sobre su evolución en nuestro país. Además, ha actualizado el listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa.

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RECOGIDA DE FONDOS

El proyecto sobre Síndrome de Lowe consigue las donaciones necesarias para comenzar a investigar

El proyecto I Lowe You!, que generará conocimiento sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R (www.f4r.org). La implicación activa de los familiares de afectados ha sido fundamental para obtener estos fondos. Este proyecto está liderado por la investigadora del CIBERER Mercedes Serrano.

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La Fundación 1000 recauda fondos para la investigación y prevención de los defectos congénitos

El 3% de los niños presentan defectos congénitos al nacer. La Fundación 1000 recauda fondos desde el año 1993 con el objetivo de ayudar a la investigación y el desarrollo de un programa para la prevención de los defectos congénitos. La doctora CIBERER María Luisa Martínez-Frías es la directora científica de esta fundación. Desde su página web, podéis realizar vuestra donación.

Identifican una chaperona farmacológica como potencial opción terapéutica en aciduria metilmalónica tipo cblB

La investigadora CIBERER Belén Pérez ha liderado una investigación con la que han identificado una chaperona farmacológica como potencial opción terapéutica para aciduria metilmalónica tipo cblB, una enfermedad producida por un descenso de la actividad de la proteína mitocondrial ATR. Este trabajo ha sido publicado en Human Molecular Genetics.

La Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Catalunya celebra su XXV aniversario

Esta asociación organizó una jornada científica y festiva en la que participaron ponentes de toda España ante un foro compuesto por especialistas, pacientes y familiares el pasado sábado 29 de junio en el que se conmemoraron sus 25 años de existencia. En el acto, intervino la doctora del CIBERER Carmen Ayuso con una ponencia sobre aspectos genéticos de la distrofia de retina.

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Familiares, médicos e investigadores comparten experiencias en la Reunión de la Red Nacional de Anemia de Fanconi

La XIV Reunión de la Red Nacional de Anemia de Fanconi en la UAB celebrada el pasado 19 de junio congregó a unas 60 personas entre familiares de afectados, médicos especialistas e investigadores básicos. En el marco de este encuentro, se desarrolló una reunión conjunta donde los familiares pudieron plantear a los especialistas las cuestiones que más les interesaban.

El Hospital Clínic de Barcelona acogió la III Jornada Anual de Enfermedades Minoritarias del Adulto

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic de Barcelona, en el que colaboran el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER, organizó su III Jornada Anual el pasado 31 de mayo. Este grupo de trabajo tiene como objetivo atender a aquellos pacientes cuya enfermedad comienza en la edad adulta o bien diagnosticados en la edad pediátrica y que son posteriormente transferidos para su posterior seguimiento.

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