Ciberer

Boletín Social
Ciberer #21

Mayo 2013

www.ciberer.es

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PROYECTO EUROPEO

CIBERER identificará las acciones para mejorar la atención sanitaria a los afectados por Enfermedades Raras

El CIBERER participa en un proyecto que da soporte al comité de expertos en Enfermedades Raras europeo, EUCERD, para mejorar el conocimiento sobre estas patologías. La tarea principal del CIBERER es la identificación de aquellas acciones que permitan mejorar el acceso a una asistencia sanitaria de mayor calidad, que abarque todo el continuo de servicios, desde el diagnóstico, la atención sanitaria y la rehabilitación, a la mejora eficiente de la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras.

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DONACIONES

La plataforma de crowdfunding científico F4R recoge fondos para un proyecto sobre Síndrome de Lowe

Funds for Research (F4R) es una asociación sin ánimo de lucro nacida con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micromecenazgo. El proyecto escogido para iniciar F4R, para el que se están recogiendo fondos en estos momentos, es I Lowe You, un proyecto de investigación liderado por la doctora Mercedes Serrano, investigadora CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que se basa en el desarrollo de conocimiento sobre una enfermedad ultrarara, el Síndrome de Lowe, con el uso de las redes sociales y las nuevas tecnologías.

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>	INVESTIGACIÓN

Detectan disfunción neuronal en los hipocampos de pacientes con síndrome de Cushing curado

La doctora Eugenia Resmini, investigadora CIBERER del grupo de investigación que lidera la doctora Susan Webb en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha coordinado un estudio clínico en pacientes con síndrome de Cushing curado con el que ha detectado niveles alterados de metabolitos cerebrales, asociados con daño neuronal.

ALBA dedica sus séptimas jornadas a los beneficios del deporte para las personas con albinismo

La asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo, de la que es miembro y activo colaborador el doctor del CIBERER Lluís Montoliu, realizó su encuentro anual en Huelva durante los días 4, 6 y 7 de abril. Estas séptimas jornadas estuvieron dedicadas al tema de "Albinismo y Deporte". En las jornadas, se utilizó el deporte como punto de apoyo para las personas con albinismo.

Identifican un gen que controla tres enfermedades raras diferentes

Un consorcio liderado por un grupo de investigación del CIBERER ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas raras, la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum, y un tipo de progeria, según el tipo de mutación que presenta. El gen podría estar implicado también en el cáncer de mama y de ovario.

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>	INVESTIGACIÓN

Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas

Investigadores del grupo de investigación del CIBERER liderado por el doctor Ramon Martí han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara descrita hace más de 10 años en una familia española. La familia estudiada en este trabajo es la única con esta modalidad de distrofia descrita hasta el momento.

Desarrollan un estudio para evaluar la eficacia y la seguridad de una terapia de sustitución enzimática en Gaucher

La investigadora del CIBERER Pilar Giraldo encabeza el estudio Segavela, cuyo fin es evaluar la eficacia y la seguridad de la administración de una nueva terapia de sustitución enzimática (velaglucerasa alfa) para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y conocer la respuesta que produce en la práctica clínica habitual sobre los marcadores de la enfermedad.

Identifican una mutación en un paciente con aciduria 3-metilglucónica mediante secuenciación del exoma

La investigadora del CIBERER Antònia Ribes ha coordinado un trabajo con el que se ha identificado una nueva mutación genética en un afectado por aciduria 3-metilglutacónica. Este estudio se enmarca en un proyecto financiado por el propio CIBERER para determinar las causas genéticas de enfermedades raras.