DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Investigadores y afectados en enfermedades raras comparten su colaboración en una jornada

CIBERER organizó la quinta edición de la Jornada “Investigar es Avanzar” el 27 de febrero. Investigadores y afectados expusieron sus líneas de colaboración en patologías neuromusculares y síndrome de Lowe. Además, investigadores del CIBERER explicaron la utilidad del asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras: las anomalías congénitas. CIBERER y los afectados de FEDER presentaron su colaboración.

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AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN

Los afectados de Hipertensión Pulmonar contribuyen al estudio genético de esta enfermedad

La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar ha aportado 30.000 euros de sus fondos propios (15.000 desembolsados el año pasado) a la investigación. Los afectados por esta enfermedad rara contribuyen así al estudio de tipificación genética de las variantes idiopática y familiar de esta patología desarrollado por el Hospital 12 de Octubre de Madrid y el grupo de investigación del CIBERER-INGEMM liderado por el doctor Pablo Lapunzina.

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FINANCIACIÓN EUROPEA

Presentan en Barcelona el proyecto RD-Connect del IRDiRC en el que participa CIBERER

La ciudad de Barcelona acogió la presentación de cuatro grandes proyectos sobre Enfermedades Raras que se desarrollan en el marco del consorcio internacional IRDiRC y que cuentan con 38 millones de euros de financiación de la Unión Europea. Estos proyectos son NeurOmics, sobre patologías neurosensoriales y neurodegenerativas, EURenOmics, sobre enfermedades renales raras, Support-IRDiRC, que da apoyo en la implantación de este consorcio, y RD-Connect, que tiene como objetivo crear una infraestructura que permita compartir los datos de la investigación. En este último proyecto, participa en CIBERER.

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ACTIVIDAD INVESTIGADORA

Los investigadores del CIBERER exponen sus avances científicos en la VI Reunión Anual

La VI Reunión Anual del CIBERER fue el marco en el que se presentaron los avances científicos de las Unidades del centro. Además, se expuso la actividad de los siete Programas de Investigación (PdI) en los que se estructura el centro y las acciones estratégicas del CIBERER. Francesc Palau, Director Científico, revindicó el alto nivel científico alcanzado por los investigadores del CIBERER "a lo largo de los más de seis años de camino conjunto".

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Se presenta el Año Español de las Enfermedades Raras con el anuncio de diversas actividades

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, presentó el Año Español de las Enfermedades Raras el pasado jueves 28 de febrero. En un acto en el que estuvo presente Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, anunció diversas actividades que se desarrollarán a lo largo de todo el 2013.

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos prepara nueva web

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el doctor Víctor Martínez-Glez, del CIBERER-INGEMM, reúne a un equipo de especialistas con interés en este tipo de enfermedades que prepara un portal web con la colaboración de CICE para servir de punto de encuentro para los pacientes, familiares y profesionales.

La ONCE colabora con una investigación sobre distrofias de retina

La ONCE colabora con una investigación de la unidad del CIBERER que lidera la doctora Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM). Este trabajo trata de determinar la intervención de determinadas moléculas en el proceso degenerativo de los fotorreceptores en las distrofias de retina. El objetivo es encontrar dianas terapéuticas útiles para prevenir o ralentizar la muerte de los fotorreceptores.

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La Universitat de València publica un informe divulgativo sobre las enfermedades minoritarias

Investigadores de la Universitat de València han publicado el informe "Enfermedades minoritarias. Solos somos pocos, juntos somos muchísimos" en el que explican en un tono divulgativo el concepto, importancia y características de las enfermedades de baja prevalencia, además de los problemas de vivir con una de estas patologías.

Premiada la primera investigación española sobre comunicación de las Enfermedades Raras

La Fundación Universitaria San Pablo CEU ha concedido su Premio "Ángel Herrera" a la Mejor Investigación en el Área de las Humanidades al estudio sobre el tratamiento informativo de las Enfermedas Raras en los medios de comunicación en el que ha colaborado CIBERER. Esta investigación ha sido realizada por investigadores de la Universidad CEU-UCH de Valencia y de la Universidad de Almería.

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